Klassifikation nach Einsetzen
- Kongenitale Hypotonie: Bei Geburt vorhanden. „Floppy infant.“ Ursachen: genetisch (Prader-Willi, Down-Syndrom, Muskeldystrophien), ZNS-Malformationen, metabolische Störungen, Geburtstrauma, Sepsis.
- Erworbene Hypotonie: Einsetzen nach neonataler Periode. Ursachen: neurodegenerative Erkrankungen, autoimmun (MG, CIDP), Toxin, Medikament, Elektrolytstörung, Hypothyreose.
- Transiente/benigne Hypotonie: Selbstlimitierend; z. B. benigne kongenitale Hypotonie (regrediert bis 2–3 Jahre), post-viral.
Schweregrad und Verteilung
- Leicht: subtil, betrifft möglicherweise nur Ausdauer/Haltung.
- Schwer: Ernährungs-/Atmungsschwierigkeiten, verzögerte Meilensteine, Gelenküberbeweglichkeit/Luxationen.
- Generalisiert vs. fokal (z. B. Gesicht, axial).
Diagnostischer Ansatz
- Anamnese (pränatal, Geburt, Entwicklung), Familienstammbaum.
- Untersuchung: Tonus (Schal-Zeichen, Traktionsreaktion), Reflexe, Kraft, Dysmorphien.
- Labore: CK, Gen-Panel (chromosomale Mikroarray, NGS), metabolisches Screening, Schilddrüse.
- Bildgebung: Hirn-MRT, Spinal-MRT falls indiziert.
- EMG/NCS, Muskelbiopsie (selektiv).
Management
- Ursache behandeln (z. B. Thyroxin bei Hypothyreose, Pyridostigmin bei MG).
- PT/OT: Kräftigung, Motorik-Meilensteine, Orthesen, Atemunterstützung.
- Ernährungsunterstützung (NG/GT bei Schwergrad).
- Multidisziplinär: Genetik, Neurologie, Pulmologie, Orthopädie.
Frühzeitige Intervention maximiert funktionelle Ergebnisse.
