Primärer Carnitinmangel: Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist primärer Carnitinmangel?

Primärer Carnitinmangel ist eine Störung, die eine von 100.000 Personen betrifft, obwohl diese Zahl in Japan deutlich höher ist und auf eine von 40.000 steigt. Menschen, die an primärem Carnitinmangel leiden, können Fette nicht abbauen und sind besonders während Fastenperioden betroffen. Primärer Carnitinmangel ist eine behandelbare Störung.

Carnitin

Carnitin ist ein Nährstoff, der Fett in Energie aufspaltet, die vom Körper genutzt werden kann. Carnitin wird vom Körper produziert und kann auch über die Nahrung zugeführt werden. Carnitin gelangt mit Hilfe von Zellen, die als Carnitin-Transporter bezeichnet werden, in die Zellen, um ihr Fett abzubauen, was auch verhindert, dass Carnitin über den Urin den Körper verlässt.

Carnitinmangel

Es gibt zwei Formen von Carnitinmangel: primär und sekundär. Sekundärer Carnitinmangel tritt als Folge anderer Störungen auf. Primärer Carnitinmangel ist jedoch bei Neugeborenen vorhanden. Primärer Carnitinmangel tritt auf, wenn die Carnitin-Transporter ihre Aufgabe nicht erfüllen, was bedeutet, dass nicht genug Carnitin zu den Zellen gebracht wird, um Fett abzubauen, und dass der Körper zu viel Carnitin über den Urin verliert.

Symptome

Alle Neugeborenen werden untersucht, um festzustellen, ob sie an primärem Carnitinmangel leiden. Wenn ein Baby den Screening-Test nicht besteht, wird es orale Carnitinpräparate erhalten. Diese werden eine Erhöhung von Carnitin im Plasma verursachen. Wenn diese Erhöhung schnell und extrem ist, ist eine Diagnose von primärem Carnitinmangel wahrscheinlich. Symptome im Kindesalter umfassen Abnormalitäten in den Gehirnfunktionen, ein vergrößertes Herz, das schlecht pumpt, und niedrigen Blutdruck. Später im Leben kann primärer Carnitinmangel zu Leberproblemen, Herzinsuffizienz, Koma und manchmal sogar zum Tod führen.

Behandlung

Die Behandlung von primärem Carnitinmangel erfolgt hauptsächlich durch ein Rezept für L-Carnitin. L-Carnitin-Präparate versorgen den Körper mit genug Carnitin, um normal zu funktionieren, und ersetzen gleichzeitig alles Carnitin, das der Körper aufgrund der Störung über den Urin verliert. Höhere Dosierungen können verschrieben werden, wenn Sie sich in einer Fastenperiode befinden.

Wichtige Hinweise

Was wie Symptome von primärem Carnitinmangel bei Kindern erscheinen mag, kann tatsächlich Symptome des viel schwereren Reye-Syndroms sein, das sich tendenziell entwickelt, während Kinder sich von viralen Infektionen wie Windpocken erholen. Das Reye-Syndrom wird oft dadurch verursacht, dass Kinder während dieser Infektionen Aspirin einnehmen.