Stickler-Syndrom: Genetische Basis, Prävalenz und Ethnizität

Stickler-Syndrom ist eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung, verursacht durch Mutationen in Kollagen-Genen (COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2).

• Nicht rassen- oder ethniespezifisch: Betrifft Personen aller rassischen und ethnischen Hintergründe gleichermaßen.
• Prävalenz: Geschätzt 1 zu 7.500 bis 1 zu 9.000 Neugeborenen; wahrscheinlich unterdiagnostiziert.
• Vererbung: 50 % Chance, die Mutation an jedes Kind weiterzugeben. Variable Expressivität bedeutet, dass die Schwere sogar innerhalb von Familien variiert.

Schlüsselmerkmale umfassen hohe Myopie, Netzhautablösungsrisiko, Hörverlust, Mittelgesichts-Hypoplasie, Gaumenspalte und Gelenküberbeweglichkeit/Arthritis. Multidisziplinäre Versorgung (Augenheilkunde, Genetik, HNO, Rheumatologie) ist unerlässlich.