Kortikale Dysplasie (CD) ist eine angeborene Fehlbildung der kortikalen Entwicklung, die durch abnorme neuronale Organisation, Lamination und/oder Zytologie gekennzeichnet ist. Sie ist eine führende Ursache für medikamentenresistente Epilepsie.
Ätiologie: Multifaktoriell
- Genetisch: Somatische Mutationen in mTOR-Weg-Genen (MTOR, DEPDC5, NPRL2/3, AKT3, PIK3CA, TSC1/2) – fokale kortikale Dysplasie (FCD) Typen IIa/IIb. Keimlinienmutationen in Tubinopathien (TUBA1A, TUBB2B), FLNA, DCX (Lissencephalie-Spektrum).
- Pränatale Insulte: Intrauterine Infektion (CMV, Zika, Toxoplasmose), Ischämie/Schlaganfall, Teratogene (Alkohol, Valproat), Stoffwechselstörungen.
- Entwicklungsstörung: Abnorme neuronale Proliferation, Migration, Differenzierung oder Apoptose (Wochen 8–24 der Schwangerschaft kritisch).
- Vaskulär: Gestörte kortikale Angiogenese → ischämische/hypoxische Verletzung.
Klassifikation (ILAE 2022)
- Typ I (architektonisch): Abnorme Lamination (Ia) oder Säulenorganisation (Ib) – milde Zytologie.
- Typ II (zytologisch + architektonisch): Dysmorphe Neuronen (IIa) + Ballonzellen (IIb) – „Taylor-Typ-Ballonzellen.“
- Typ III: CD + eine weitere Hauptläsion (Hippocampussklerose, Tumor, vaskuläre Fehlbildung, frühe Verletzung).
Klinische Präsentation
- Epilepsie (oft fokal, medikamentenresistent) – typischer Beginn Kindheit/Adoleszenz.
- Fokale kognitive Defizite (Sprache, Gedächtnis, exekutiv) je nach Lokalisation.
- Motorische Defizite, wenn Motorikrinde beteiligt.
Diagnose
- MRT: Hochauflösendes 3T-Epilepsie-Protokoll – FCD-Zeichen: Kortikalverdickung, verschwommene Grau-Weiß-Grenze, Transmantle-Zeichen (Typ IIb), Hyperintensität auf FLAIR.
- EEG: Fokale epileptiforme Entladungen.
- FDG-PET: Hypometabolismus in der dysplastischen Zone.
- Genetische Testung: Panel für mTORopathien, Tubinopathien bei bilateral/familiären Fällen.
Behandlung
- Antiepileptika: Oft Polytherapie; begrenzte Wirksamkeit bei FCD II.
- Epilepsiechirurgie: Resektion des dysplastischen Gewebes – beste Chance auf Anfallsfreiheit (60–80 % bei FCD II).
- Neuromodulation: VNS, RNS, falls kein Operationskandidat.
- mTOR-Inhibitoren (Everolimus/Sirolimus): Entstehend für mTOR-assoziierte CD (TSC, FCD IIb).
Eine multidisziplinäre Epilepsiezentrum-Evaluierung ist für medikamentenresistente Fälle unerlässlich.
