Kongenitale Myopathien: Nemalin, Myotubulär und verwandte Störungen erklärt

Haupttypen kongenitaler Myopathie

Nemaline Myopathie

Charakterisiert durch nemaline Stäbchen (abnorme Proteinaggregate) in Muskelfasern, die die Kontraktion beeinträchtigen. Die Schwere reicht von mild (Erwachsenen-Onset) bis schwer (neonatal, Atemversagen). Mehrere Gene beteiligt; Vererbung kann dominant oder rezessiv sein.

Myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie

Verursacht durch MTM1-Genmutationen, die die Muskelzellreifung stören. X-chromosomaler Erbgang betrifft hauptsächlich Männer; Frauen sind meist Trägerinnen. Die Schwere variiert von tödlich neonatal bis mild in der Erwachsenenzeit.

Kongenitale Faser-Typ-Disproportion (CFTD)

Ausgeprägtes Ungleichgewicht zwischen Typ-1-(langsamen) und Typ-2-(schnellen) Muskelfasergrößen. Verursacht generalisierte Schwäche, Hypotonie und Müdigkeit. Variable Schwere über die Lebensspanne; mehrere genetische Ursachen.

Zentrale Kernkrankheit

Definiert durch zentrale Kerne (Bereiche ohne Mitochondrien und Kontraktile Proteine) in Muskelfasern. Assoziiert mit RYR1-Mutationen; birgt Risiko einer malignen Hyperthermie mit bestimmten Anästhetika.

Multimicore-Krankheit

Mehrere kleine Kerne in den Muskelfasern. Autosomal-rezessiv; Präsentation reicht von mild (axiale Schwäche) bis schwer (Atembeteiligung, Skoliose).

Management

Multidisziplinäre Versorgung ist wesentlich: Neurologie, Pneumologie (Atemüberwachung), Orthopädie (Skoliose, Kontrakturen), Physio-/Ergotherapie und genetische Beratung für Familien.