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Zystische Fibrose Vererbung: Autosomal-rezessive Genetik erklärt

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen (Chromosom 7). Über 2.000 Varianten identifiziert; F508del ist am häufigsten (~70 % der Allele bei Kaukasiern).

Genetische Grundlagen

Normales Allel (CFTR+): Funktionales CFTR-Protein → normaler Chloridtransport
CF-Allel (CFTR−): Mutiert → defektes/fehlendes CFTR → zäher Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse usw.

Vererbungsmuster

Elternteil 1	Elternteil 2	Nachwuchswahrscheinlichkeiten
Träger (CFTR+/CFTR−)	Träger (CFTR+/CFTR−)	25 % betroffen (CFTR−/CFTR−), 50 % Träger, 25 % Nicht-Träger
Betroffen (CFTR−/CFTR−)	Träger (CFTR+/CFTR−)	50 % betroffen, 50 % Träger
Betroffen (CFTR−/CFTR−)	Betroffen (CFTR−/CFTR−)	100 % betroffen
Träger (CFTR+/CFTR−)	Nicht-Träger (CFTR+/CFTR+)	50 % Träger, 50 % Nicht-Träger (0 % betroffen)

Träger-Screening & Testung

Empfohlen für alle schwangeren Personen oder solche, die eine Schwangerschaft planen (ACOG, ACMG)
Panel-Tests 23–100+ häufige Mutationen; erkennt ~90 % der Träger bei Kaukasiern, weniger in anderen Gruppen
Wenn beide Partner Träger → pränatale Diagnose (CVS/Amnio) oder PGD mit IVF

Phänotypische Variabilität

Derselbe Genotyp ≠ gleiche Schwere. Modifikator-Gene, Umwelt, Ernährung und Zugang zu Pflege beeinflussen Lungenfunktion, Bauchspeicheldrüsenstatus und Überleben. Medianüberleben jetzt >50 Jahre in entwickelten Ländern mit umfassender Pflege.

Genetische Beratung ist unerlässlich für informierte reproduktive Entscheidungen.

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