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Manchmal auch als Patau-Syndrom bezeichnet, tritt Trisomie 13 auf, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen dreizehnten Chromosom in einigen oder allen seiner Zellen zur Welt kommt. Obwohl die Störung schwere körperliche und kognitive Beeinträchtigungen sowie Behinderungen verursacht, ist es für betroffene Patienten möglich, ins Erwachsenenalter zu überleben. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, wie Sie Trisomie 13 diagnostizieren können.
Lassen Sie Trisomie 13, wenn möglich, von Ihrem Arzt vor der Geburt diagnostizieren. Dies gibt Ihnen Zeit, sich auf die Ankunft Ihres Säuglings mit besonderem Förderbedarf vorzubereiten. Wenn Ultraschallbilder zeigen, dass sich die Organe Ihres Babys abnormal drehen, sollten Sie weitere Tests auf Trisomie 13 in Anspruch nehmen.
Lassen Sie eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) Ihres ungeborenen Babys durchführen. Ihr Arzt wird nach einem Zustand namens „Holoprosenzephalie“ Ausschau halten, bei dem sich die beiden Hemisphären des Gehirns des Babys zu einem einzigen verschmelzen. Anschließend verfügt Ihr Arzt möglicherweise über ausreichend Informationen, um Trisomie 13 zu diagnostizieren, oder es werden weitere Tests durchgeführt.
Bitten Sie um einen Karyotypisierungstest. Diese Chromosomentests entnehmen Proben aus der Fruchtwasser, der Nabelschnur oder der Plazenta, um auf das Vorhandensein eines zusätzlichen dreizehnten Chromosoms zu testen. In der Regel kann an diesem Punkt eine endgültige Diagnose gestellt werden.
Wissen Sie, dass Ihr Geburtshelfer aufmerksam wird, wenn Ihr Baby mit einer einzigen Nabelscharterie zur Welt kommt. Dies ist eine Abnormalität, die oft auf das Vorhandensein eines angeborenen Herzfehlers hindeutet. Da Trisomie 13 Entwicklungsstörungen des Herzens verursacht, wird sie vermutet. Ihr Arzt wird wahrscheinlich einen Chromosomentest anordnen, um die Ursache der Fehlbildung(en) zu bestimmen.
Erkennen Sie die Symptome eines Kindes mit nicht entdeckter Trisomie 13. Ausgeprägte geistige Behinderung tritt auf. Krampfanfälle und eine Vielzahl körperlicher Defekte – einschließlich eines kleinen Kopfes, Augenfehlbildungen, zusätzlicher Finger und fehlender Haut auf der Kopfhaut – begleiten ebenfalls die Entwicklung eines Trisomie-13-positiven Patienten. Bitten Sie Ihren Arzt, die Ursache etwaiger solcher Probleme bei den ersten Anzeichen ihres Auftretens zu diagnostizieren.
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