Auf welchem ​​Allel und Chromosom findet sich die Krankheit?

Die Huntington-Krankheit Mutation ist eine CAG-Trinukleotid-Wiederholungsexpansion auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 , insbesondere im huntingtin (HTT) Gen. Das normale HTT-Gen enthält bis zu 35 CAG-Wiederholungen, während Personen mit der Huntington-Krankheit eine erweiterte Wiederholung mit mehr als 39 CAG-Wiederholungen aufweisen

Wie der Name schon sagt, ist die Huntington-Krankheit die mit dieser Mutation verbundene Krankheit. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch unwillkürliche Bewegungen, beeinträchtigte Wahrnehmung und psychiatrische Störungen gekennzeichnet ist. Die erweiterte CAG-Wiederholung führt zur Produktion eines mutierten Huntingtin-Proteins mit abnormaler Funktion und Akkumulation in Neuronen, was zu Neurotoxizität und Zelltod führt.