Häufig, meist gutartig, aber muss vom echten Papillödem unterschieden werden
Optikusdrusen (ONHD) sind azelluläre, kalzifizierte Ablagerungen im Sehnervenkopf. Sie ahmen Papillödem nach (Pseudopapillödem) sind aber meist gutartig.
Epidemiologie & Ätiologie
- Prävalenz: 0,5–2 % (Obduktion); klinische Erkennung niedriger.
- Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz.
- Mechanismus: Axoplasmastase an der Lamina cribrosa → Mitochondrien-Akkumulation → Kalzifikation.
- Assoziiert: Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom, Alagille, Angioid streaks.
Klinische Präsentation
- Oft asymptomatischer Zufallsbefund.
Sichtbare Drusen: „klumpig-unebene“ Scheibe, Autofluoreszenz (kalzifisch), nasaler Scheibenrand. | - Begrabene Drusen: erhöhte Scheibe, verschwommene Ränder, keine spontane Venenpulsation – ahmt Papillödem nach.
- Gesichtsfelddefekte: bogenförmige Skotome, nasale Stufe, vergrößerter blinder Fleck (10–15 %).
- Selten: AION-ähnlicher plötzlicher Verlust (vaskuläre Kompression), choroidale Neovaskularisation.
Diagnostische Differenzierung: Drusen vs. echtes Papillödem
| Merkmal | Drusen | Papillödem |
|---|
| Beginn | Chronisch, stabil | Akut/subakut |
| Symptome | Meist keine | Kopfschmerz, Übelkeit, transienten Sehverlust |
| Scheibenerscheinung | Unregelmäßig, fraktile Körper; Gefäße nicht verdeckt | Glatte Erhebung, verschwommene Ränder, Gefäße verdeckt |
| Spontane Venenpulsation | Oft absent | Absent |
| Autofluoreszenz / OCT | Hyperautofluoreszente Fokusse; klumpige RNFL | Glatte RNFL-Verdickung |
| B-Sonographie | Hohe Reflektivität (Kalzifikation) | Normal / Sehnervenscheibendilatation |
| Systemische Zeichen | Keine | IIH: Adipositas, Tinnitus, VI. Lähmung |
Monitoring & Management
- Baseline: VF (Humphrey 24-2), OCT RNFL, Scheibenfotos, Autofluoreszenz.
- Jährliches Monitoring (VF, OCT).
- IOP-Kontrolle (höheres NTG-Risiko).
- Gesichtsfelddefekt-Fortschreitung → IOP-Senkung erwägen, auch wenn normal.
- Keine Prophylaxe für CNV; bei Auftreten behandeln (Anti-VEGF).
- Genetische Beratung bei syndromalen Merkmalen.
Patientenaufklärung
- Kein Tumor; meist nicht fortschreitend.
- Diagnosekarte mitführen (vermeidet unnötige Notaufnahme wegen „Papillödem“).
- Alle Augenärzte informieren.
- Sport: keine Einschränkung, es sei denn, Gesichtsfelddefekt beeinträchtigt Sicherheit.
Fazit
ONHD ist eine häufige, meist gutartige angeborene Anomalie. Hauptaufgabe: vom echten Papillödem unterscheiden. Lebenslanges Monitoring auf Gesichtsfeldverlust und NTG-Risiko. Beruhigen, nicht alarmieren.
