Hyperlipidämie: Ursachen und Risikofaktoren

Primäre (genetische) Ursachen

• Familiare Hypercholesterinämie (FH): LDLR-, APOB-, PCSK9-Mutationen → sehr hohe LDL-C-Werte von Geburt an; vorzeitige ASCVD. Heterozygot 1:250; homozygot selten.
• Polygenetische Hypercholesterinämie: Kumulative Wirkung vieler häufiger Varianten.
• Familiare kombinierte Hyperlipidämie: Erhöhte LDL-C und/oder Triglyzeride; variable Ausprägung.

Sekundäre (erworbene) Ursachen

• Ernährung: Hoher Gehalt an gesättigten Fetten, Transfetten, Cholesterin.
• Metabolisch: Adipositas, Insulinresistenz, Typ-2-Diabetes, metabolisches Syndrom.
• Endokrin: Hypothyreose, Morbus Cushing, Akromegalie, PCOS.
• Nieren: Nephrotisches Syndrom, chronische Nierenkrankheit.
• Leber: Cholestase, NAFLD/NASH.
• Medikamente: Thiazide, Betablocker, Retinoide, Proteasehemmer, Kortikosteroide, orale Kontrazeptiva, Antiretrovirale.
• Lebensstil: Bewegungsarmut, Rauchen, übermäßiger Alkohol.
• Alter/Geschlecht: LDL-C steigt mit dem Alter; postmenopausale Frauen verlieren den Östrogensschutz.

Klinisches Vorgehen

Screening (Lipidprofil) → ASCVD-Risiko einschätzen (Pooled Cohort Equations) → Lebensstil → Statin-Intensität gemäß Leitlinie (ACC/AHA, ESC/EAS). Sekundäre Ursachen ausschließen, falls schwerwiegend oder therapieresistent.