Down-Syndrom (Trisomie 21) kann pränatal durch Screening-Tests (Risikoeinschätzung) und Diagnosetests (definitive Diagnose) erkannt werden. Den Unterschied zu verstehen, ist entscheidend für informierte Entscheidungen.
Screening-Tests (Nicht-invasiv, Risikoeinschätzung)
- Mütterlicher Serum-Screening (MSS): Bluttest in der 10.–13. Schwangerschaftswoche (erstes Trimester) oder 15.–20. Woche (zweites Trimester) misst PAPP-A, hCG, AFP, Estriol, Inhibin A.
- Nackenfaltenmessung (NT): Ultraschall in der 11.–13. Woche misst Flüssigkeit im Nacken des Fetus. Erhöhte NT = höheres Risiko.
- Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT): Zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut ab der 10. Woche. >99 % Detektion für Trisomie 21, niedrige Falsch-Positiv-Rate. Screent auch auf Trisomien 18, 13, Geschlechtschromosomen.
Screening ≠ Diagnose. Positiver Screening-Test = Diagnosetest wird angeboten.
Diagnosetests (Invasiv, definitiv)
- Chorionzottenbiopsie (CVS): 10.–13. Woche. Plazentatgewebsbiopsie durch transzervikale oder transabdominale Nadel. Karyotyp in 1–2 Wochen. Fehlgeburtsrisiko ~0,2–0,5 %.
- Amniozentese: 15.–20. Woche. Fruchtwasser wird transabdominal abgesaugt. Karyotyp + Mikroarray. Fehlgeburtsrisiko ~0,1–0,3 %.
Ultraschallmarker (Weiche Zeichen)
Detaillierter Anatomie-Scan (18.–22. Woche) kann zeigen: erhöhte Nackenfalte, fehlende Nasenbein, echogener intrakardialer Fokus, verkürzte Röhrenknochen, Herzfehler. Diese erhöhen den Verdacht, sind aber nicht diagnostisch.
Besprechen Sie Optionen mit Ihrem Gynäkologen oder Gentiker basierend auf Ihrem Alter, Ihrer Anamnese, Ihren Werten und Ihrer Risikotoleranz.
