Sialidose: Aktuelle Behandlungsoptionen und Symptommanagement-Strategien

Krankheitsüberblick

Sialidose (Neuraminidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, verursacht durch NEU1-Mutationen. Mangelnde Sialidase führt zur Ansammlung sialylierter Oligosaccharide/Glykoproteine. Zwei Phänotypen: Typ I (milder, jugendlicher Beginn, Kirschkernfleck, Myoklonus) und Typ II (schwer, infantile, Dysmorphie, Organomegalie, developmental regression).

Aktuelle Behandlung (keine Heilung)

• Symptomatische Versorgung: Antikonvulsiva bei Myoklonus/Anfällen; Physio-/Ergotherapie für Mobilität; Sprach-/Schlucktherapie.
• Atemunterstützung: Bei rezidivierender Aspiration oder restriktiver Lungenerkrankung.
• Enzymersatztherapie (ERT): Investigativ; rekombinantes menschliches NEU1 hat Substratreduktion in Modellen gezeigt; klinische Studien laufen.
• Substratreduktionstherapie: Noch nicht etabliert.
• Gentherapie: AAV-NEU1-Vektoren in präklinischen/frühen klinischen Stadien.
• Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT): Begrenzte Erfahrung; kann neurokognitiven Rückgang bei Typ II stabilisieren, wenn früh durchgeführt.

Multidisziplinäre Versorgung

Genetik, Neurologie, Pulmonologie, Orthopädie, Augenheilkunde, Palliativversorgung. Genetische Beratung für die Familie.

Prognose

Typ I: nahezu normale Lebenserwartung mit Behinderung. Typ II: lebenslimitierend, oft kindliche Mortalität. Forschung zu krankheitsmodifizierenden Therapien ist aktiv.