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Hämophilie-Erbgang: X-chromosomal-rezessives Muster

Hämophilie A (F8) und B (F9) sind X-chromosomal-rezessive Erkrankungen. Männer (XY) sind betroffen; Frauen (XX) sind meist Trägerinnen.

Erbgangsszenarien

MutterVaterSöhneTöchter
Trägerin (XHXh)Nicht betroffen (XHY)50 % betroffen (XhY), 50 % normal50 % Trägerinnen, 50 % normal
Nicht betroffenBetroffen (XhY)Alle normalAlle Trägerinnen
TrägerinBetroffen50 % betroffen, 50 % normal50 % betroffen, 50 % Trägerinnen

Wichtige Punkte

  • Trägerinnen können niedrige Faktorwerte haben (symptomatische Trägerinnen).
  • Neu-Mutationen machen etwa 30 % der Fälle aus.
  • Genetische Tests ermöglichen pränatale/präimplantationsdiagnostik.
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