Vererbung der Sichelzellanämie: Eine einfache Erklärung

Die Sichelzellenkrankheit (SCD) ist eine autosomal-rezessive Störung des β-Globin-Gens (HBB) auf Chromosom 11.

Genotypen & Phänotypen

Genotyp	Hämoglobin	Phänotyp	Terminologie
HbA / HbA	Normal erwachsen (α₂β₂)	Nicht betroffen	Homozygot normal
HbA / HbS	~60 % HbA, 40 % HbS	Sichelzellen-Träger (Träger)	Heterozygot. Meist asymptomatisch. Malaria-Schutz.
HbS / HbS	Nur HbS (α₂β₂ˢ)	Sichelzellen-Anämie (SS)	Homozygot betroffen. Schwere Krankheit.
HbS / HbC	HbS + HbC	HbSC-Erkrankung	Compound-Heterozygote. Milder als SS.
HbS / β⁰-Thal	HbS + kein β	Sβ⁰-Thalassämie	Ähnlich wie SS.
HbS / β⁺-Thal	HbS + reduziertes β	Sβ⁺-Thalassämie	Milder.

Zwei Träger (AS × AS): 25 % AA (unbetroffen), 50 % AS (Träger), 25 % SS (Krankheit) – jede Schwangerschaft.
Träger × Nicht betroffen (AS × AA): 50 % AS, 50 % AA. Keine Krankheit.
Krankheit × Träger (SS × AS): 50 % SS, 50 % AS.
Krankheit × Nicht betroffen (SS × AA): 100 % AS (Träger).

Hohe HbS-Frequenz in malariaendemischen Regionen (balancierende Selektion). Trägerraten: West-/Zentralafrika 10–25 %, Afroamerikaner ~8–10 %.

Neugeborenen-Screening (universell in den USA) – erkennt HbS, HbC, HbF-Muster.
Präkonzeptionell/pränataler Träger-Screening (Hämoglobin-Elektrophorese, HPLC, DNA).
Genetische Beratung für gefährdete Paare: Optionen umfassen pränatale Diagnose (CVS/Amnio), PGD-IVF, Adoption, Vorbereitung.

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