Thalassämie-Syndrome (α und β) verursachen ineffektive Erythropoese und hämolytische Anämie. Für Patienten mit transfusionsabhängiger Thalassämie (TDT) sind regelmäßige Erythrozyten-Transfusionen lebenserhaltend, erfordern jedoch ein sorgfältiges Protokoll, um Komplikationen zu minimieren.
Transfusionsziele
- Vor-Transfusions-Hämoglobin 9–10,5 g/dL aufrechterhalten (höher bei Herzerkrankung).
- Endogene Erythropoese unterdrücken, um extramedulläre Hämatopoese und Knochendeformitäten zu verhindern.
- Intervall: alle 2–4 Wochen, angepasst an den Hämoglobinabfall.
Blutproduktspezifikationen (kritisch für Sicherheit)
- Leukozytenreduziert (vor Lagerung): Reduziert Alloimmunisation, CMV-Übertragung, febrile Reaktionen.
- Erweitert Phänotyp-abgestimmt: Rh, Kell, Duffy, Kidd Systeme → verzögert Alloimmunisation.
- Bestrahlt (25 Gy): Verhindert transfusionsassoziierte Graft-versus-Host-Erkrankung (TA-GVHD) bei Risikopatienten.
- Gewaschen: Bei schweren allergischen Reaktionen.
Wichtige Komplikationen
- Eisenüberladung (unvermeidlich): 1 Einheit Erythrozyten = 200–250 mg Eisen. Erfordert lebenslange Chelatierung (Deferasirox, Deferipron, Desferrioxamin). Überwachung über Serumferritin und MRI T2* (Herz/Leber).
- Alloimmunisation: 10–30 % trotz Abgleichung; erschwert zukünftige Transfusionen.
- Infektionen: Restrisiko (HBV, HCV, HIV <1/1 Mio.); bakterielle Sepsis selten.
- Transfusionsreaktionen: Febrile non-hämolytische, allergische, TRALI, TACO, verzögert hämolytisch.
Heilende Optionen
- Allogene HSCT: Geschwister-Spender bietet beste Ergebnisse.
- Gentherapie: Betibeglogene autotemcel (Zynteglo) für β-Thalassämie.
Umfassende multidisziplinäre Betreuung (Hämatologie, Kardiologie, Endokrinologie, Psychologie) ermöglicht nahezu normale Lebenserwartung und Lebensqualität.
