Sideroblastäre Anämien sind eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch defekte Häm-Synthese gekennzeichnet sind, was zu mitochondrialer Eisenakkumulation in Erythroblasten (Ring-Sideroblasten) führt. Die Diagnose integriert peripheres Blut, Knochenmark, Eisenstudien und Genetik.
Wesentliche diagnostische Tests
- Blutbild (CBC): Typischerweise mikrozytaire oder dimorphe (gemischte mikrozytaire/normozytaire) Anämie; RDW oft erhöht.
- Peripherer Ausstrich: Dimorphe Population – hypochrome Mikrozyten + Normozyten; basophile Stippelung; Pappenheimer-Körperchen (siderotische Granulate).
- Eisenstudien: Hohes Serum-Eisen, hohes Ferritin, hohe Transferrinsättigung (>50–80 %), niedriges/normales TIBC – Muster von Eisenüberladung trotz Anämie.
- Knochenmarkaspiration/-biopsie (Goldstandard): Preußisch-blaue Färbung zeigt Ring-Sideroblasten (eisenbeladene Mitochondrien, die ≥1/3 des Erythroblasten-Kerns umschließen). ≥15 % Ring-Sideroblasten (WHO) oder ≥5 % (ICSH) bestätigt die Diagnose.
Ätiologische Abklärung
- Erworben (reversibel): Alkohol, Blei, Zink-Toxizität, Medikamente (Isoniazid, Chloramphenicol, Linezolid), Kupfermangel, Myelodysplastische Syndrome (MDS).
- Kongenital: X-chromosomal (ALAS2), autosomal-rezessiv (SLC25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1), oder mitochondrial (Pearson-Syndrom).
Genetische Tests: Zielgerichtetes Panel oder Exom-Sequenzierung für kongenitale Formen; leitet Prognose, Vererbungsberatung und Therapie (z. B. Pyridoxin-Responsivität bei ALAS2). Zusätzliche Studien
- Bleiwert, Zink/Kupfer, B6, Alkoholhistorie.
- Leberfunktionstests (Hämosiderose-Risiko).
- Erythropoietinspiegel (oft unangemessen niedrig für den Anämiegrad bei MDS).
Die Diagnose erfordert die Integration von Morphologie, Eisenparametern, Markereisen und Genetik. Reversible Ursachen sollten ausgeschlossen werden, bevor man sich auf eine lebenslange Klassifikation festlegt.
