Thalassämie: Mittelmeerblutkrankheit verstehen - Symptome & Arten

Thalassämie ist eine potenziell lebensbedrohliche genetische Krankheit. Es gibt zwei verschiedene Arten – Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie –, die weiter nach dem Schweregrad der Erkrankung klassifiziert werden. Menschen mit Thalassämie können leichte bis schwere Anämie erleben.

Definition

Thalassemien sind eine Gruppe ererbter Blutkrankheiten, bei der die sauerstofftragende Komponente des Blutes, Hämoglobin, Abnormalitäten aufweist, die zur Zerstörung roter Blutkörperchen führen.

Arten

Hämoglobin besteht aus zwei Proteinen, Alpha-Globin und Beta-Globin. Thalassämie tritt auf, wenn eines der vier Gene am Alpha-Globin oder ein oder beide Gene am Beta-Globin fehlen oder mutiert sind. Daher wird Thalassämie als entweder Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie klassifiziert.

Prävalenz

Alpha-Thalassämie ist häufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung und bei denen aus dem Nahen Osten, Südasien und China. Beta-Thalassämie ist am häufigsten bei Menschen mediterraner Abstammung.

Symptome

Es gibt drei Arten von Beta-Thalassämie. Die Symptome reichen von leichter Anämie bei Thalassämie minor bis hin zu mäßig schwerer Anämie und anderen Gesundheitsproblemen wie einer vergrößerten Milz und Knochendeformitäten bei Thalassämie intermedia. Thalassämie major führt zu lebensbedrohlicher Anämie, die lebenslange Bluttransfusionen erfordert.

Behandlung

Abhängig vom Schweregrad unterziehen sich Thalassämie-Patienten alle zwei bis drei Wochen roten Blutkörperchentransfusionen und erhalten auch Folsäurepräparate. Patienten benötigen auch eine Chelattherapie, um die Eisenansammlung im Körper zu entfernen.