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Beta-Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch unzureichende Produktion von Hämoglobin gekennzeichnet ist, das den roten Blutkörperchen hilft, Sauerstoff im gesamten Körper zu transportieren. Sie wird durch eine der 200 möglichen Mutationen von Genen verursacht, die für die Hämoglobinproduktion verantwortlich sind. Es gibt viele Arten von Thalassämie, wobei die Beta-Thalassämie die häufigste ist. Sie tritt in zwei Formen auf: minor und major. Sie ist am häufigsten, wenn Sie afrikanischer, italienischer oder griechischer Herkunft sind.
Thalassämie minor ist die weniger schwerwiegende Form der Beta-Thalassämie. Sie haben nur eine Kopie des defekten Gens, das eine abnorme Hämoglobinproduktion verursacht, und verspüren möglicherweise keine Symptome. Eine leichte Anämie ist möglich. Sie werden wahrscheinlich keine Behandlung für diesen Zustand benötigen, da er Ihre Hämoglobinwerte nur leicht unter das Normalniveau senkt.
Thalassämie major ist ein schwerwiegender Zustand und wird als Cooleys Anämie bekannt. Sie werden mit zwei Kopien des defekten Gens geboren und Ihre Hämoglobinproduktion ist stark beeinträchtigt. Dies ist ein schwerwiegender Zustand, der eine lebenslange Behandlung erfordert.
Symptome von Cooleys Anämie umfassen Infektionen, Gelbsucht, dunklen Urin, Wachstumsstörungen, Bauchschwellung, Gesichts- und Skelettdeformitäten, unregelmäßigen Herzschlag, Herzversagen und Gallensteine (typischerweise nach vier Jahren), unregelmäßigen Herzschlag und Beinulzera. Wenn das Kind älter wird, sind verzögerte sexuelle Entwicklung und Ausbleiben der Periode möglich.
Wenn ein Kind zum ersten Mal geboren wird, ist eine andere Form von Hämoglobin vorhanden, die verhindert, dass Symptome sofort auftreten. Sie treten gewöhnlich spät im ersten Lebensjahr auf.
Thalassämie senkt Ihre Anzahl roter Blutkörperchen und verursacht, dass rote Blutkörperchen kleiner als üblich sind. Ein Arzt kann diesen Zustand diagnostizieren und die Art bestimmen, indem er Bluttests und molekulare medizinische Tests verwendet. Sie können sogar vor der Geburt angewendet werden.
Die Behandlung von Cooleys Anämie beinhaltet lebenslange Bluttransfusionen. Sie können Symptome lindern, können aber Probleme wie Eisenüberladung verursachen; dies erfordert Behandlungen, um überschüssige Eisenansammlungen zu verhindern. Transfusionen zielen darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern, das Infektionsrisiko zu reduzieren und Komplikationen wie Herz- und Leberprobleme sowie Veränderungen im Knochen zu verhindern. Eisenüberladung wird durch Chelattherapie behandelt, die schädliche Substanzen aus dem Körper entfernt und bestimmte Medikamente. In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation den Zustand lindern, ist jedoch nur unter bestimmten Umständen lebensfähig. Ihr Arzt wird Sie wissen lassen, ob dies eine gute Option ist.
Neben regelmäßigen Transfusionen benötigen Sie regelmäßige Pflege, um Ihren Zustand zu überwachen, Ihr Blut zu kontrollieren und auf Komplikationen zu achten.
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