Sichelzellenkrankheit verstehen: Ursachen & Vererbung

Überblick

Sichelzellenkrankheit ist eine erbliche Störung, die häufig bei Afroamerikanern vorkommt. Laut dem National Center for Biotechnology Information haben etwa 1 von 500 Afroamerikanern Sichelzellenanämie, was sie zur häufigsten Blutkrankheit hier in den Vereinigten Staaten macht.

HBB-Mutationen

Die Ursache der Sichelzellenanämie sind Mutationen im HBB-Gen, das für die Herstellung von Beta-Globin verantwortlich ist. Es gibt verschiedene Arten von HBB-Mutationen, die auftreten können. Mutationen können Hämoglobin S, Hämoglobin C und Hämoglobin E hervorbringen. Dies sind alles abnorme Versionen von Beta-Globin und verursachen Probleme in seiner Funktionsweise. HBB-Mutationen verursachen abnormes Beta-Globin, können aber auch abnorme Mengen an Beta-Globin verursachen. Beta-Thalassämie ist ein niedriger Beta-Globin-Spiegel, verursacht durch HBB-Mutationen.

Sichelzellen-Mutationen

Laut dem Genetics Home Resource hat die Sichelzellenkrankheit ihre Wurzeln in der HBB-Mutation, die dazu führt, dass mindestens eine der beiden Beta-Globin-Einheiten ein Hämoglobin S ist. Bei Sichelzellenanämie sind beide Beta-Globin-Einheiten Hämoglobin S anstelle der normalen Beta-Globin-Einheiten, die normal geformte rote Blutzellen produzieren. Dieser Unterschied ist es, der den Zellen von Menschen mit Sichelanämie ihre sichelförmige Gestalt verleiht. Rote Blutzellen sterben früh ab, wenn sie die sichelartige Form haben, was zu ernsthaften medizinischen Problemen wie Organschäden führt.

Vererbung

Laut dem Genetics Home Resource wird Sichelzellenanämie in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt. Damit jemand Sichelzellenanämie entwickelt, müssen beide Eltern das Gen dafür tragen. Die Eltern müssen nicht an Sichelzellenanämie leiden, da sie möglicherweise nur eines der Gene dafür besitzen. Denken Sie daran, dass Sie für Sichelzellenanämie beide Gene haben müssen und daher eines von jedem Elternteil erhalten. Allerdings garantiert das Vorhandensein beider Hämoglobin-S-Gene nicht, dass Sichelzellenanämie entsteht, sondern nur, dass das Potenzial dafür besteht.

HBB-Mutationen und Malaria

Gebiete mit hohen Malariawerten weisen im Allgemeinen höhere Raten von HBB-Mutationen auf, da die Mutation vor Malaria schützt. Da Afroamerikaner ihre Ursprünge in Afrika haben, einem Kontinent mit hohen Malariawerten, haben laut dem National Center for Biotechnology Information etwa 8 Prozent der schwarzen Amerikaner die HBB-Mutation. Obwohl alle Menschen ihre genetische Abstammung auf Afrika zurückverfolgen können, traten Mutationen gegen Malaria kürzer im menschlichen Genom auf. Daher weisen Populationen, die Afrika vor den Mutationen verließen und keine HBB-Mutationen haben, diese nicht auf.

Gentherapie

Für diejenigen, bei denen HBB-Mutationen die tödliche Sichelzellenanämie verursachen, könnte Gentherapie eine Behandlungsoption sein. Laut dem National Human Genome Research Institute gelang es Forschern erfolgreich, Sichelzellenkrankheit in Experimenten mit Mäusen zu beheben. Forscher implantierten normales Knochenmark in das der Mäuse. Das normale Knochenmark, das normale Blutzellen produziert, war in der Lage, die sichelförmigen roten Blutzellen bei den Mäusen auszugleichen. Sobald perfektioniert, könnte diese Behandlungsmethode für menschliche Patienten verfügbar sein.