Myelofibrose: Ursachen, Symptome & Behandlung verstehen

Myelofibrose ist eine ernste Erkrankung des Knochenmarks, das Ihre Blutzellen produziert, und führt letztlich zu schwerer Anämie und vergrößerten Organen. Obwohl Myelofibrose durch einen genetischen Defekt verursacht wird, ist dieser meist nicht von den Eltern vererbt, sondern tritt im Laufe des Lebens auf.

Defekt

Myelofibrose tritt auf, wenn der Körper zu wenige der roten Blutkörperchen bildet, die Sauerstoff transportieren, und zu viele der weißen Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen. Der Mangel an roten Blutkörperchen verursacht Anämie (anhaltende Müdigkeit und Schwäche), und die Überproduktion weißer Blutkörperchen belastet Leber und Milz, sodass diese oft zu groß werden.

Ursache

Myelofibrose beginnt mit einer Mutation eines Gens, die dazu führt, dass eine einzelne Stammzelle des Knochenmarks unkontrolliert wächst und sich vermehrt. Stammzellen des Knochenmarks replizieren sich und differenzieren zu roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen (zur Gerinnung). Wenn eine Stammzelle mutiert, gibt sie ihre Mutation an alle ihre „Tochterzellen“ weiter. Die allmähliche Ansammlung mutierter Zellen verursacht die Symptome der Myelofibrose.

Gentische Mutation

Dr. Joanna Baxter berichtete in der März-Ausgabe 2005 des Lancet, dass eine Veränderung in einem einzelnen Buchstaben des genetischen Codes eines Gens namens JAK2 bis zu 50 Prozent aller Myelofibrose-Fälle verursacht. Mutationen in einem Gen namens MPL515 machen laut Dr. Animesh Pardanani in der November-Ausgabe 2006 von Blood weitere 5 Prozent der Myelofibrose-Fälle aus.

Wirkung

Drs. Baxter und Pardanani fanden heraus, dass die Produkte von JAK2 und MPL515 in derselben Signalwege arbeiten, die das Wachstum von Stammzellen steuern. Die Mutationen, die Myelofibrose verursachen, blockieren den Weg in der „An“-Position, sodass Stammzellen unkontrolliert wachsen und sich vermehren.

Ursprung

Die Gentischen Mutationen, die Myelofibrose verursachen, werden meist nicht vererbt, sondern treten im Laufe des Lebens auf. Daher tritt Myelofibrose am häufigsten bei Menschen über 50 auf, die lange genug gelebt haben, damit die Mutation auftreten und sich ausbreiten kann, was die Symptome verursacht.