Thalassämie-Tests: Verfügbare Tests & Pränataldiagnostik verstehen

Thalassämie ist eine vererbte (genetische) Bluterkrankung. Bei Thalassämie liegt laut Medline Plus eine abnorme Form von Hämoglobin vor, einem in roten Blutkörperchen vorkommenden Chemikalie, die Sauerstoff transportiert. Diese abnorme Form führt zur Zerstörung roter Blutkörperchen und damit zu Anämie (zu wenige gesunde rote Blutkörperchen). Viele verschiedene Tests können Hinweise auf Thalassämie liefern.

Pränatale Screening

Da Thalassämie eine vererbte Erkrankung ist, kann sie bereits vor der Geburt eines Kindes erkannt werden. Dies kann durch drei verschiedene Tests erfolgen: Chorionzottenbiopsie zur Untersuchung der Plazenta in der 11. Schwangerschaftswoche, Amniozentese zur Untersuchung des Fruchtwassers um den Fötus in der 16. Schwangerschaftswoche oder fetale Blutentnahme (Blut aus dem Fötus oder der Nabelschnur) in der 18. Schwangerschaftswoche, so die Mayo Clinic.

Um das Risiko zu verringern, dass ein Kind Thalassämie hat, berichtet die Mayo Clinic, dass die Eizellen einer Frau außerhalb der Gebärmutter befruchtet, auf Thalassämie getestet und anschließend ein befruchtetes Ei, das negativ auf Thalassämie getestet wurde, eingepflanzt werden kann.

Körperliche Untersuchung

Das Abtasten einer geschwollenen Milz kann ein Indikator für Thalassämie sein, so Medline Plus.

Mikroskopie

Betrachtet man die roten Blutkörperchen einer Person mit Thalassämie unter dem Mikroskop, erscheinen sie unregelmäßig. Die Mayo Clinic und Medline Plus berichten, dass mikroskopische Tests rote Blutkörperchen verschiedener Formen zeigen können, die klein, blass sind und aufgrund des abnormen Hämoglobins wie Stieraugen aussehen können.

Genetischer Test

Ein genetischer Test (Mutationsanalyse), der an Blut durchgeführt wird, kann zeigen, ob eine Person das Gen trägt, das Thalassämie verursacht, so die Mayo Clinic.

Weitere Tests

Andere Bluttests können Anzeichen von Thalassämie zeigen. Bluttests können auf eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) prüfen. Dies kann durch einen Blutbild-Test (CBC) erfolgen, während Hämoglobin-Elektrophorese das abnorme Hämoglobin zeigen kann, so Medline Plus.