Thalassämie-Trägerschaftsscreening verstehen: Risiken & Implikationen

Die vererbte Blutkrankheit Thalassämie kann für diejenigen mit einer schweren Form der Störung tödlich sein, sowie Fehlgeburt oder Fehlgeburt betroffener Föten verursachen. Die Krankheit verursacht eine Missbildung von Komponenten der Alpha- und Beta-Globin-Einheiten von Hämoglobin.

Vererbung

Thalassämie wird von einem oder beiden Elternteilen vererbt. Die schwersten Formen der Krankheit treten auf, wenn mehr als eine Kopie eines defekten Gens an das Kind weitergegeben wird.

Träger

Einige Personen sind Träger von Thalassämie, zeigen keine Symptome, haben aber eine Kopie des Gens, das an Nachkommen weitergegeben werden kann.

Familienstudien

Familienstudien untersuchen die Krankengeschichte und Bluttests von Familienmitgliedern potenziell betroffener Personen und versuchen zu bestimmen, wie wahrscheinlich es ist, dass jemand ein Träger ist.

DNA-Tests

DNA-Tests können durchgeführt werden, die nach spezifischen bekannten Genen für Thalassämie suchen und feststellen, ob eine asymptomatische Person eines oder mehrere dieser Gene trägt.

Ergebnisse

Personen, die als Träger oder wahrscheinliche Träger von Thalassämie eingestuft werden, können mit einem Genetiker sprechen, um ihre Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, das Gen an etwaige Nachkommen weiterzugeben. Personen, bei denen festgestellt wird, dass sie Träger sind, können sich auch dafür entscheiden, pränatale Tests durchführen zu lassen, um festzustellen, ob das ungeborene Kind die Krankheit hat.