Familiäre Alzheimer-Krankheit: Genetisches Risiko verstehen

Während die Gene, die Sie von Ihrer Mutter und Ihrem Vater erben, ein Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit sind, haben die allermeisten Fälle keine familiäre oder genetische Komponente. Stattdessen sind die dominierenden Risikofaktoren Alter, Umwelt und Lebensstil. Im seltenen Fall der familiären Alzheimer-Krankheit, insbesondere bei der früh einsetzenden Form der Krankheit, sind Genvarianten mit dem Auftreten dieser kognitiven Störung assoziiert.

Häufigkeit

Wahre familiäre Alzheimer-Krankheit, oder FAD, macht laut der Alzheimer's Association weniger als 5 Prozent aller Alzheimer-Fälle aus. Um als FAD definiert zu werden, muss die Krankheit auf eine definitive Genvariante zurückverfolgt werden können oder Sie müssen mehrere Familienmitglieder verschiedener Generationen mit der Krankheit haben. In einigen Fällen sind beide dieser genetischen Risikofaktoren beteiligt.

Früher Beginn

Die Alzheimer-Krankheit, die sich im Alter von 55 bis 60 (oder manchmal sogar jünger) manifestiert, wird als Früh-Onset-Alzheimer bekannt. Diese Form wurde laut Forschern der University of Washington mit FAD und den Genen und Genvarianten, die sie verursachen, in Verbindung gebracht. Dies ist nicht der Fall, wenn die Alzheimer-Krankheit in späterem Alter auftritt.

Genvariante

Es wurden drei Genen mit FAD in Verbindung gebracht: APP, PSEN1 und PSEN2, so die National Institutes of Health. Diese Varianten werden davon ausgegangen, dass sie eine Rolle bei der Bildung von Plaques im Gehirn spielen, die ein Kennzeichen der Krankheit sind.

Problem-Gen

Das Vorhandensein eines an sich selbst benannten Gens, APOE-e4, wurde mit FAD und frühem Beginn der Krankheit in Verbindung gebracht, so die Alzheimer's Association. Es gibt drei weitere häufige Formen von APOE, aber die e4-Variante des Gens gilt als Übeltäter bei FAD-Fällen.

Gentherapie

Wenn Sie in Ihrer Familie eine Vorgeschichte von Früh-Onset-Alzheimer haben, sind Tests verfügbar, um auf die Übeltäter-Gene zu prüfen und Ihnen zu ermöglichen, schnell mit einer Therapie zu beginnen. Allerdings wird eine solche Prüfung für die später einsetzende, häufigere Form der Krankheit laut der Alzheimer's Association nicht empfohlen.