Thalassemia Intermedia: Die Erkrankung und ihre Symptome verstehen

Thalassemia intermedia ist eine vererbte Hämoglobinopathie, die zu einer verminderten, aber nicht fehlenden Hämoglobinproduktion führt. Sie ist weniger schwerwiegend als die Thalassemia major (Cooley-Anämie).

Genetik

Autosomal-rezessiv (am häufigsten) oder gelegentlich autosomal-dominante Mutationen in den Globin-Genen.

Klinische Merkmale

• Anämie – Müdigkeit, Blässe, Luftnot, Schwindel.
• Splenomegalie & Hepatomegalie – kompensatorische extramedulläre Blutbildung.
• Knochenveränderungen – Markausdehnung mit Schmerzen und Deformitäten.
• Ikterus – aufgrund erhöhter Bilirubinwerte durch Hämolyse.

Management

• Gelegentliche Transfusionen (nicht chronisch wie bei der Major-Form)
• Hydroxyurea zur Stimulation der fetalen Hämoglobinbildung
• Folsäure-Supplementation
• Splenektomie bei schweren Verläufen

Bei Überwachung und angemessener Versorgung führen viele Patienten ein nahezu normales Leben.