Amniozentese: Verständnis des Verfahrens und der Vorteile

Amniozentese ist ein pränataler diagnostischer Eingriff (typischerweise 15–20 SSW), bei dem unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel ~20 mL Fruchtwasser für die fetale Zellanalyse entnimmt.

Primäre Indikationen

1. Fortgeschrittenes mütterliches Alter (≥35): Erhöhtes Aneuploidierisiko.
2. Positives Screening: cfDNA (NIPT), kombiniertes Ersttrimester-Screening, Quad-Screening.
3. Fetale Anomalien im Ultraschall: Strukturell (Herz, Gehirn, Wirbelsäule) oder Weichmarker.
4. Elterliche Chromosomenumlagerung: Ausgewogener Translokationsträger.
5. Vorherige betroffene Schwangerschaft: Aneuploidie oder genetische Störung.
6. Risiko genetischer Störung: Bekannte familiäre Mutation (Zystische Fibrose, Sichelzellanämie, Tay-Sachs).
7. Fetale Infektion: CMV, Toxoplasmose, Parvovirus, Zika (PCR im Fruchtwasser).
8. Rh-Alloimmunisation: Beurteilung fetaler Anämie (ΔOD450).
9. Fetale Lungenreife: Heute selten; L/S-Verhältnis, PG, Lamellarkörperzahl bei Entbindung <39 SSW ohne bestätigte Termine.

Verfahren und Risiken

• Ambulant, ultrasound-gesteuert, ~30 Minuten.
• Risiken: Fehlgeburt ~0,1–0,3 % (1:300–1:1000), Austritt, Infektion, Nadelverletzung (selten), Rh-Sensibilisierung (RhIg bei Rh-negativ).
• Ergebnisse: FISH/schnelle Aneuploidie (2–3 Tage), Karyotyp (1–2 Wochen), Mikroarray (2–3 Wochen).

Entscheidungsfindung

Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT/cfDNA) ist nur Screening – hohe Sensitivität/Spezifität, aber nicht diagnostisch. Amniozentese liefert definitiven Karyotyp. Die Entscheidung ist persönlich; genetische Beratung unterstützt informierte Wahl.