Retinoschisis verstehen
Retinoschisis ist eine Spaltung der Netzhautschichten – typischerweise der Nervenfaserschicht von der inneren Kernschicht – die eine zystische Höhle innerhalb der Netzhaut erzeugt. Zwei unterschiedliche Formen existieren mit unterschiedlicher Genetik, Demografie und klinischen Implikationen.
Typen
1. X-chromosomaler juveniler Retinoschisis (XLRS)
- Genetik: RS1-Gen (Retinoschisin)-Mutationen; X-chromosomal-rezessiv. Männlich betroffen; weibliche Trägerinnen meist asymptomatisch.
- Manifestationsalter: Kindheit (oft diagnostiziert im Alter 5–10)
- Merkmale: Makulare Speichenrad-Muster, periphere Schisis (inferotemporal), Glaskörpersegel. Hoches Risiko: Glaskörperblutung, Netzhautablösung.
- Fortschreiten: Sehverlust nimmt langsam ab; gesetzliche Erblindung möglich in den 50ern–60ern.
2. Degenerativer (seniler) Retinoschisis
- Epidemiologie: Alter >50; Prävalenz ~1–4 % über 70. Oft beidseitig.
- Mechanismus: Altersbedingte Glaskörperverflüssigung + periphere Netzhautdegeneration → Spaltung in der äußeren Plexiformschicht.
- Merkmale: Glatte, transparente, kuppelförmige Erhebung (im Gegensatz zum runzeligen Aussehen der Netzhautablösung). Meist inferotemporal. Absolutes Skotom (nicht-sehender Bereich).
- Fortschreiten: Sehr langsam. Selten progrediert zu Netzhautablösung (Loch nur in äußerer Schicht = geringes Risiko; Doppelschicht-Löcher = höheres Risiko).
Symptome
- Oft asymptomatisch (besonders degenerativer Typ)
- Verschwommenes oder verzerrtes Zentralsehen (Makulainvolvement bei XLRS)
- Peripherer Gesichtsfeldverlust
- Nachtblindheit
- Fliegen (Glaskörperblutung bei XLRS)
- Photopsie (Blitze) bei Traktion vorhanden
Diagnose
- Erweiterte Fundoskopie (Ophthalmoskopie)
- Optische Kohärenztomographie (OCT): Zeigt eindeutig intranetinale Spaltung, Schichtbeteiligung, zystoide Räume
- Gesichtsfeldtestung: Absolutes Skotom im Schisis-Bereich
- Elektroretinographie (ERG): Elektronegative Wellenform bei XLRS (diagnostisch)
- Genetische Tests: RS1-Sequenzierung für XLRS-Bestätigung und Trägeruntersuchung
Management
- XLRS: Sehhilfen, Amblyopie-Therapie (Kinder), Kopfverletzungen/Kontaktsport vermeiden, genetische Beratung. Kohlenanhydrase-Inhibitoren (Dorzolamid) können Makulazysten reduzieren. Chirurgie nur bei Netzhautablösung.
- Degenerativ: Beobachtung. Laser/Kryopexie nur bei progredienten oder symptomatischen Löchern in der äußeren Schicht. Keine prophylaktische Behandlung.
Wichtige Unterscheidung von Netzhautablösung
Retinoschisis: glatt, transparent, unbeweglich, absolutes Skotom. Netzhautablösung: runzelig, beweglich, relatives Skotom. OCT ist definitiv zur Differenzierung.
Regelmäßige augenärztliche Nachsorge ist für beide Typen essenziell – besonders für XLRS-Patienten und degenerative Fälle mit Hochrisikofaktoren.
