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Endokrine Dyscrasien: Hormonstörungen, Diagnose und multidisziplinäres Management

Endokrine Dyscrasie bezieht sich auf Störungen der Hormonproduktion, -sekretion oder -wirkung, die zu systemischem Ungleichgewicht führen. Diese Störungen betreffen Hypophyse, Schilddrüse, Nebennieren, Bauchspeicheldrüse, Gonaden und Nebenschilddrüse – jede mit eindeutiger Pathophysiologie, Diagnose und Management.

Hauptkategorien endokriner Dyscrasie

Schilddrüsenerkrankungen

  • Hyperthyreose: Basedow-Krankheit (TSI-Antikörper), toxischer Knoten, Thyreoiditis → Tachykardie, Gewichtsverlust, Hitzeintoleranz, Zittern, Angst.
  • Hypothyreose: Hashimoto-Thyreoiditis (autoimmun), post-ablativ, Jodmangel → Müdigkeit, Gewichtszunahme, Kälteintoleranz, Verstopfung, Depression.

Nebennierenstörungen

  • Cushing-Syndrom: Cortisolüberschuss (ACTH-abhängig: Hypophysenadenom, ektopen; ACTH-unabhängig: Nebennierenadenom/Karzinom) → zentrale Adipositas, Bluthochdruck, Glukoseintoleranz, Striae, Blutergüsse, proximale Schwäche.
  • Morbus Addison: Primäre Nebenniereninsuffizienz (autoimmun, Tuberkulose, Blutung) → Müdigkeit, Hypotonie, Hyperpigmentierung, Salzverlangen, Hypoglykämie. Nebennierenkrise = medizinischer Notfall.

Pankreas: Diabetes mellitus

  • Typ 1: Absoluter Insulinmangel (autoimmuner β-Zell-Zerstörung).
  • Typ 2: Insulinresistenz + relativer Mangel.
  • Beide → Hyperglykämie → mikrovasculäre (Retinopathie, Nephropathie, Neuropathie) und makrovaskuläre (KHK, Schlaganfall, PAD) Komplikationen.

Hypophysenstörungen

  • Adenome: Prolaktinom (Galaktorrhoe, Hypogonadismus), Akromegalie (GH-Überschuss), Cushing-Krankheit (ACTH-Überschuss).
  • Hypopituitarismus: Sheehan-Syndrom (postpartale Hypophysennekrose), Trauma, Strahlung.

Gonadenstörungen

  • PCOS (Hyperandrogenismus, ovulatorische Dysfunktion, polyzystische Ovarien)
  • Hypogonadismus (primär: Hoden/Ovarversagen; sekundär: Hypophyse/Hypothalamus)
  • Vorzeitige Ovarinsuffizienz (<40 Jahre)

Nebenschilddrüsenstörungen

  • Primärer Hyperparathyreoidismus: „Stones, bones, groans, moans“ (Nephrolithiasis, Osteoporose, Bauchschmerzen, psychiatrisch).
  • Hypoparathyreoidismus: Hypokalzämie → Tetanie, Krampfanfälle, QT-Verlängerung.

Diagnostischer Ansatz

  • Hormonassays: Basalwerte + dynamische Tests (Stimulation/Suppression: ACTH-Stimulation, Dexametason-Suppression, TRH, GnRH, Insulintoleranztest).
  • Bildgebung: MRT Hypophyse, CT Nebennieren, US Schilddrüse, Nuklearmedizin (Schilddrüsenaufnahme, MIBG, DOTATATE).
  • Genetische Tests: MEN-Syndrome, MODY, familiäre endokrine Neoplasien.

Management-Prinzipien

  • Hormonersatz: Levothyroxin, Hydrocortison, Insulin, Sexualsteroide, PTH-Analog.
  • Unterdrückung/Ablation: Antithyreoidika (Methimazol), Radiojod, Chirurgie, Somatostatinanaloga, Ketoconazol.
  • Lebensstil: Ernährung, Bewegung, Stressmanagement, Schlafhygiene.
  • Multidisziplinäre Nachsorge: Endokrinologie, Augenheilkunde (Schilddrüsenaugenkrankheit), Kardiologie, Nephrologie, Reproduktionsmedizin.

Leitlinien und frühe Erkennung

Endocrine Society, ATA, ADA, AACE Leitlinien standardisieren die Versorgung. Frühe Erkennung verhindert irreversible Komplikationen (Osteoporose, kardiovaskuläre Erkrankung, Neuropathie, Unfruchtbarkeit). Endokrine Dyscrasien sind behandelbar – präzise Diagnose ermöglicht zielgerichtete Therapie.

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