Zystische Fibrose: Symptome, Ursachen, Behandlung und Aussichten

Zystische Fibrose (ZF) ist eine lebensverkürzende genetische Störung, verursacht durch CFTR-Genmutationen, die zu zähem, klebrigem Schleim führen.

Wichtige Symptome

• Chronischer Husten, Keuchen, wiederkehrende Lungeninfektionen
• Pankreasinsuffizienz → Malabsorption, schlechtes Wachstum
• Salzig schmeckende Haut
• Sinusitis, Nasenpolypen
• Männliche Unfruchtbarkeit (fehlende Samenleiter)

Management

• Atemwegsreinigung (Brustphysiotherapie, Mukolytika)
• Pankreasenzym-Ersatztherapie
Zielgerichtete Antibiotika bei Infektionen
• CFTR-Modulator-Medikamente (z. B. Trikafta) für berechtigte Mutationen
• Ernährungsunterstützung; Lungentransplantation bei fortgeschrittener Erkrankung

Aussichten

Mit früher Diagnose und umfassender Versorgung leben viele Menschen mit ZF bis in ihre 40er, 50er und darüber hinaus.