Das myelodysplastische Syndrom ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe von Krebsarten, die Knochenmark und Blut betreffen. Aufgrund der Natur dieser Erkrankungen kann eine korrekte Diagnose eine beträchtliche Herausforderung darstellen.
Eine korrekte Diagnose von MDS erfordert eine Reihe von Testverfahren. Das National Cancer Institute listet häufig verwendete Verfahren auf, darunter komplette Blutbilduntersuchungen, körperliche Untersuchung, Untersuchung der Patientengeschichte, Knochenmarkentnahme (Aspiration und Biopsie), Blutausstrichanalyse und Untersuchung von Blut- und Knochenmarkchromosomen (zytogenetische Analyse).
Die Diagnose des Vorliegens von MDS kann laut der Leukemia and Lymphoma Society schwierig sein. Die Bestätigung von Grenzfällen kann eine wiederholte Überprüfung durch Spezialisten für Blutkrankheiten erfordern.
Erkrankungen, die mit MDS verwechselt werden können, umfassen laut der Leukemia and Lymphoma Society andere Krebsformen, Zustände, die zu einem schnellen Abbau roter Blutkörperchen führen, sowie Blutmangel an Folsäure, Eisen oder Vitamin B12.
MDS kann laut der Leukemia and Lymphoma Society Blut- und Knochenmarkveränderungen hervorrufen, die von leicht (niedriges Risiko) bis lebensbedrohlich (hohes Risiko) reichen. Die Falschdiagnose einer Form des Syndroms als eine andere kann die Behandlung und die Ergebnisse drastisch beeinflussen.
Personen mit MDS können laut der Leukemia and Lymphoma Society keine offensichtlichen äußeren Symptome aufweisen.

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