p53-Genmutation: Der Wächter des Genoms in der Krebsentstehung

Das TP53-Gen kodiert das p53-Protein, einen kritischen Tumorsuppressor. Als Reaktion auf DNA-Schäden:

1. Stoppt den Zellzyklus (G1/S-Checkpoint) zur Reparatur.
2. Aktiviert DNA-Reparaturgene.
3. Löst Apoptose aus, wenn der Schaden nicht reparabel ist.

Mutationsfolgen: Verlust dieser Kontrollpunkte → unkontrollierte Zellteilung, genomische Instabilität, Mutationsansammlung → Krebs. TP53 ist in >50% der menschlichen Krebsarten mutiert (Li-Fraumeni-Syndrom = Keimbahnmutation).

Die Wiederherstellung der p53-Funktion ist ein wichtiges therapeutisches Ziel.