Gentests verstehen: Was sie sind & warum sie wichtig sind

Gentests werden zunehmend zu einem wichtigen Aspekt der Gesundheitsversorgung eines Einzelnen. Gentests suchen nach Fehlern in den Genen oder Chromosomen, die zu bestimmten genetischen Erkrankungen führen können. Die meisten Gentests informieren den Patienten lediglich über seine genetische Gesundheit, was ihm ermöglicht, richtige Entscheidungen über sein eigenes Gesundheitsmanagement zu treffen. Andere Tests hingegen offenbaren Erkrankungen, die behandelt oder sogar eliminiert werden können.

Übersicht Gentests

Gentests finden Fehler in Chromosomen und Genen. Einige Gentests können definitiv feststellen, ob eine Krankheit vorliegt. Beispielsweise kann eine Amniozentese, eine Untersuchung des Fruchtwassers, feststellen, ob ein Fötus das Down-Syndrom hat. Pränatale Gentestscreenings wie der Ersttrimester-Screening-Test geben jedoch nur eine Wahrscheinlichkeit dafür an, dass der Fötus eine genetische Erkrankung hat. Zum Beispiel kann der Test besagen, dass der Fötus eine 1 zu 100 Chance hat, das Down-Syndrom zu haben. In diesen Fällen würde eine Amniozentese angeboten, wenn die Chance auf eine genetische Erkrankung größer ist als die Chance auf eine Fehlgeburt durch die Amniozentese.

Zytogenetik

Vor jedem Gentest muss die Probe an ein zytogenetisches Labor geschickt werden. Die Proben können Blut, Knochenmark oder Gewebezellen sein. Das Labor extrahiert die DNA aus diesen Proben, um sie zu karyotypisieren und zu analysieren. Karyotypisierung ist der Prozess des Sortierens der 46 Chromosomen und des Überprüfens, ob Deletionen, Additionen oder Translokationen vorliegen. Die Labormitarbeiter verwenden spezielle Techniken, um die Zellteilung in der Metaphase zu stoppen, wenn die Chromosomen am sichtbarsten sind, und sie auf einen Objektträger zu färben. Diese Labortechniken isolieren die Chromosomen und ermöglichen es dem Techniker, sie unter einem Mikroskop zu zählen.

Pränatale Gentests

Pränatale Gentests untersuchen den Fötus auf bestimmte genetische Erkrankungen. Frauen wird ein Gentest nur angeboten, wenn sie über 35 Jahre alt sind, mehrere Fehlgeburten hatten oder in ihrer Familie genetische Erkrankungen vorkommen. Frauen wird auch ein spezifischer Test für Erkrankungen angeboten, die in einer bestimmten ethnischen Gruppe häufig vorkommen. Beispielsweise wird aschkenasischen jüdischen Frauen ein Test auf Tay-Sachs-Krankheit angeboten. Pränatale Tests sind unterteilt in Screenings und invasive Tests. Screenings sind Bluttests und geben eine Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen bestimmter sehr häufiger genetischer Erkrankungen wie Down-Syndrom und Trisomie 18 an. Das Screening berücksichtigt diese Bluttestergebnisse und den Ultraschall, um eine Chance für den Fötus zu geben, diese genetischen Erkrankungen zu haben. Wenn die Chancen hoch sind, werden invasive Verfahren wie Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese angeboten.

FISH-Test

FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) ist ein Gentest, der angeboten wird, wenn eine Chromosomenanalyse nicht ausreicht. In vielen Fällen liegen Mutationen in einem bestimmten Gen vor, anstatt eine Deletion oder Addition eines gesamten Chromosoms. In diesen Fällen würde FISH durchgeführt, um sich auf dieses spezifische Gen zu konzentrieren. Während dieses Tests erzeugen Techniker eine DNA-Strang, der komplementär zu einem Gen in einem Chromosom ist, nach dem die Forscher suchen. Diese erzeugten Stränge haben einen fluoreszierenden Farbstoff angehängt, der sie unter einem Mikroskop leicht sichtbar macht. Auf diese Weise können die Forscher sehen, ob eine Mutation in einem Gen vorliegt, das für eine genetische Erkrankung verantwortlich ist. FISH gibt eine eindeutige Antwort auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung, anstatt einer Wahrscheinlichkeit.

Biochemischer Test

Viele genetische Erkrankungen treten aufgrund einer Mutation in einem Protein auf. Proteine werden aus den Genen in der DNA hergestellt. Wenn ungewöhnliche Werte eines bestimmten Proteins vorliegen, kann dies auf eine Mutation in dem Gen zurückgeführt werden, das für dieses Protein kodiert. Beispielsweise ist Phenylketonurie (PKU) eine Erkrankung, bei der eine Person Phenylalanin nicht abbauen kann, weil ein Protein fehlt, das diese Aminosäure abbaut. Wenn Lebensmittel mit dieser Aminosäure konsumiert werden, kann die Person schwere unerwünschte Reaktionen haben. Daher würde ein biochemischer Test die Person über das Vorliegen dieser Erkrankung informieren und es ihr ermöglichen, ein normales Leben zu führen, indem sie eine strenge Diät einhält. Wie die meisten Gentests geben biochemische Tests eine eindeutige Antwort auf das Vorliegen einer bestimmten genetischen Erkrankung.