Spezialisten für seltene genetische Erkrankungen finden: Ein umfassender Leitfaden

Spezialisten für seltene genetische Erkrankungen finden

Wenn Sie eine plötzliche Veränderung Ihrer Gesundheit erleben, die nicht zu einer bekannten Diagnose passt, kann es entmutigend sein, angemessene medizinische Versorgung zu finden. Ungewöhnliche Symptome und anhaltende Erkrankungen verwirren manchmal Ärzte, die mit seltenen Krankheiten oder Störungen, einschließlich genetisch bedingter, nicht vertraut sind. Je nach Krankheit gibt es möglicherweise nur wenige Spezialisten auf der Welt, die ausgerüstet sind, sie zu diagnostizieren und zu behandeln.

Anleitung

1. Hausarzt konsultieren
   Bereiten Sie sich auf Ihren Besuch vor, indem Sie eine Liste aller Ihrer Symptome erstellen, einschließlich Dauer und Schweregrad. Notieren Sie alle wichtigen Veränderungen in der Umwelt oder Medikation, die die Symptome erklären könnten. Bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung an einen medizinischen Spezialisten und Genetiker, die Ihre Krankheit möglicherweise besser verstehen.
2. Medizinischen Spezialisten aufsuchen
   Besuchen Sie den medizinischen Spezialisten und beschreiben Sie Ihre Symptome. Er könnte eine vorläufige Diagnose und einen Behandlungsplan bereitstellen. Arbeiten Sie mit einem lizenzierten Genetiker zusammen, der spezifische Gentests durchführen kann, um die medizinische Diagnose zu bestätigen. Geben Sie dem Medikament oder Behandlungsprogramm mehrere Wochen Zeit, um zu wirken, bevor Sie entscheiden, ob es funktioniert. Wenn Ihre Krankheit nicht auf die Behandlung anspricht, benötigen Sie möglicherweise eine zweite Meinung von außen.
3. Symptome online eingeben
   Geben Sie Ihre Symptome online auf einer Gesundheitswebsite ein, um zu sehen, welche genetische Erkrankung Sie haben könnten, oder um die zu verifizieren, die Sie vermuten. Während diese Seiten nicht immer genau sind, bieten sie einen guten Ausgangspunkt für Ihre persönliche Recherche.
4. PubMed durchsuchen
   Suchen Sie auf der Website PubMed, die eine Datenbank von Artikeln aus bundesfinanzierten Forschungsprogrammen enthält, nach Studien zu Ihrer Krankheit. Spezialisten für seltene Krankheiten berichten oft Fallstudien oder Ergebnisse klinischer Studien in Fachzeitschriften. Verwenden Sie die Kontaktinformationen des Hauptautors, um sich nach Diagnose- und Behandlungsoptionen zu erkundigen.
5. National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research kontaktieren
   Kontaktieren Sie das National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research, das Patienten mit Spezialisten für seltene Krankheiten verbindet. Mitarbeiter des Büros können Ihre medizinischen Unterlagen überprüfen und Sie an einen Spezialisten überweisen, der Ihre Krankheit diagnostizieren könnte.