Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke betrifft Legasthenie bis zu 10 bis 17 Prozent der US-Bevölkerung, wobei fast 50 Prozent der Kinder, die von legasthenen Eltern geboren werden, die Erkrankung erben. Ähnliche Zahlen erscheinen in anderen Ländern, die verschiedene Sprachen sprechen. Ein Gentest auf Legasthenie untersucht die Gene, die für die Sprach- und visuelle Verarbeitung kodieren, und sucht dann nach Mutationen innerhalb dieser Gene.
Legasthenie-Störungen treten am deutlichsten in der Fähigkeit einer Person auf, Wörter zu erkennen. Schwierigkeiten beim Erkennen von Wortformen können zu beeinträchtigten Lesefähigkeiten führen; jedoch kann die allgemeine Intelligenz einer Person bei legasthenen Bedingungen normal oder sogar übernormal sein. Im Wesentlichen zielen die Auswirkungen von Legasthenie auf das Gehirn auf Regionen ab, die visuelle Verarbeitung und Verständnisfähigkeiten ausführen. Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke deuten diese Faktoren auf eine genetische Ursache für Legasthenie hin, im Gegensatz zu einer Umweltursache.
Laut LDOnline, einer Ressourcenseite für Lernbehinderungen, sind Schwierigkeiten beim Identifizieren von Wörtern und dem Herauslauten, oder Dekodieren, für die von legasthenen Personen encountereden Leseprobleme verantwortlich. Dekodierungsaufgaben erfordern, dass das Gehirn Buchstaben-Laut-Assoziationen herstellt, während Wörter im Kontext des Textes positioniert werden. Schwierigkeiten bei der Wortidentifikation führen zu der Desorientierung, die beim Versuch auftritt, Buchstaben zu identifizieren. Diese Schwierigkeiten deuten auf eine Fehlfunktion innerhalb der Gehirnschaltkreise hin, die Buchstaben mit Lauten verbinden. Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke ergeben sich diese Fehlfunktionen aus einer genetischen Komponente, die identifiziert und getestet werden kann.
Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke identifizierte eine im Jahr 2005 von der Yale University School of Medicine durchgeführte Studie einen Schlüsselfaktor, der mit Legasthenie assoziiert ist. Ein als DCDC2 klassifiziertes Gen wurde gefunden, das die Gehirnschaltkreise verändert, die an Leseprozessen beteiligt sind. Gentests auf Legasthenie zeigen eine Reihe möglicher Variationen, die damit zusammenhängen, wie DCDC2-Gene Lese- und Verständnisfähigkeiten beeinflussen. Diese Variationen können erklären, wie manche Menschen Schwierigkeiten mit Buchstaben und Wörtern haben, während andere Schwierigkeiten mit Buchstaben und Zahlen haben.
Die von der Yale University durchgeführte genetische Studie untersuchte auch die Auswirkungen von DCDC2-Genvariationen auf neuronale Muster innerhalb des Gehirns. Mit embryonalen Ratten veränderten Forscher, wie dieses Gen neuronale Muster innerhalb des Gehirns kodiert, laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke. DCDC2 wurde gefunden, um neuronale Verarbeitungsmechanismen innerhalb des Gehirns zu regulieren. Wenn verändert, konnten neuronale Impulse ihre Zielorte nicht erreichen, was zu verzögerten Reflexen bei neugeborenen Exemplaren führte. Da DCDC2 im menschlichen genetischen Code erscheint, konnten Forscher ähnliche Verzögerungen innerhalb der Neuralschaltkreise von legasthenen Personen beobachten.
Gentests auf Legasthenie wurden 2006 an der Universität Bonn in Bonn, Deutschland, durch eine unabhängige Studie durchgeführt, die ebenfalls eine Beziehung zwischen dem DCDC2-Gen und Legasthenie-Symptomen herstellte, laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Probanden erhielten die gleichen Arten von Lesetests, die an der Yale University mit deutschen Sprachtexten verwendet wurden. Die Ergebnisse dieser Studie halfen, eine universelle Herkunftsquelle für Legasthenie innerhalb des menschlichen Gentums zu etablieren, weil Geneffekte scheinbar Sprachunterschiede überschreiten.

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