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Rezidivrisiko für Down-Syndrom nach zwei betroffenen Kindern

Zwei Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) zu haben, erhöht das Rezidivrisiko erheblich, aber die genaue Wahrscheinlichkeit hängt vom zytogenetischen Mechanismus und elterlichen Faktoren ab.

Mechanismus bestimmt das Risiko

Mechanismus	Rezidivrisiko	Anmerkungen
Standard-Trisomie 21 (meiotische Nondisjunktion)	~1 % (1 von 100) pro Schwangerschaft	Mütterliches Alter ist Haupttreiber; nicht vererbt.
Robertsonische Translokation (14;21 oder 21;21)	10–15 % wenn Mutter Trägerin; ~3 % wenn Vater Träger	Erfordert elterliche Karyotypisierung.
Mosaik-Trisomie 21	Niedrig (<1 %)	Postzygotischer Fehler; nicht vererbt.

Wichtige Punkte

Elterliche Karyotypisierung ist unerlässlich nach einem betroffenen Kind, um eine Translokation auszuschließen.
Wenn beide Kinder eine Standard-Trisomie 21 haben und die Eltern normale Karyotypen aufweisen, beträgt das Rezidivrisiko ~1 % (über dem altersbedingten Basisrisiko).
Mütterlicher Alterseffekt: mit 35 Basisrisiko ~1:350; mit 40 ~1:100; mit 45 ~1:30. Das Rezidivrisiko addiert sich zu diesem Basisrisiko.
Väterliches Alter hat minimalen unabhängigen Effekt.

Reproduktive Optionen

Pränataldiagnostik: NIPT (Screening), CVS/Amniozentese (diagnostisch).
Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGT-A) mit IVF.
Spendergameten (bei Translokationsträger).

Genetische Beratung ist obligatorisch

Vor einer weiteren Schwangerschaft sollten Sie einen zertifizierten genetischen Berater aufsuchen, um Karyotypen zu prüfen, das persönliche Risiko zu berechnen und Optionen zu besprechen. Verlassen Sie sich nicht allein auf Populationsdurchschnitte.

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