Shprintzen-Omphalocele-Syndrom: Ursachen & Vererbung verstehen

Das Shprintzen-Omphalocele-Syndrom ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass Sie eine 50-prozentige Chance haben, das Syndrom zu erben, wenn Sie einen Elternteil mit dem Defekt haben. Die Krankheit wurde erstmals 1979 von Dr. Robert Shprintzen beschrieben. Das Syndrom wird als selten eingestuft und betrifft weniger als 1 von 2.000 Menschen. Shprintzen ist Professor für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde und Professor für Pädiatrie an der Upstate Medical University in Syracuse, New York.

Geschichte

Im Jahr 1979 brachten Shprintzen und Dr. Goldberg dieses autosomal (auf nichtgeschlechtsbezogene Chromosomen bezogene) Syndrom aufgrund einer Studie über einen Vater und seine drei Töchter, von denen eine im Säuglingsalter starb, in den Vordergrund. Der Vater hatte eine hohe Stimme und einen unregelmäßigen Kehlkopf. Andere häufige Symptome waren niedriger IQ, Atemschwierigkeiten, Skoliose, schlechter Muskeltonus und ein abnormales Muster der Augenbrauen. Andere Gesichtsabnormalitäten umfassen weit geöffnete Nasenlöcher und Unregelmäßigkeiten des oberen Augenlids.

Symptome

Betroffene dieses seltenen Syndroms haben oft eine atypische Entwicklung von Kehlkopf und Rachen und ein deutlich verengtes Atemwege. Zusätzliche Symptome können sein:
• Omphalocele (Öffnung am Nabel mit Austreten von Darm)
• Abnorme Funktion der Speiseröhre
• Skoliose
• Lordose (inwärts gerichtete Krümmung der Wirbelsäule)
• Anus praeternaturalis (After fehlt oder in einer falschen Position)
• Ungewöhnliches Gesichtserscheinungsbild (weit austeende Augen, hängender Mund, abnorme Augenbrauen)
• Lernschwierigkeiten
• Geistige Behinderung
• Schlechter Muskeltonus
• Gehälseneck (Webbed neck)
• Hohe Stimme

Behandlung

Die Behandlung des Shprintzen-Omphalocele-Syndroms hängt von der Schwere und dem Ausprägungsbild der individuellen Symptome ab. Omphaloceles (ein Geburtsfehler) werden chirurgisch korrigiert, indem synthetische Materialien über den betroffenen Bereich angepasst werden. Im Laufe der Zeit werden die Därme langsam zurück in den Bauchraum verschoben, zu diesem Zeitpunkt wird das synthetische Material entfernt und die Haut zugenäht. Anus praeternaturalis, Skoliose und Lordose können alle ebenfalls durch medizinische Interventionen verbessert werden. Andere Symptome können sich durch Physiotherapie und spezielle Bildungspläne zur Bewältigung potenzieller Lernschwierigkeiten verbessern.

Weitere Namen

Während der Hauptname der Störung Shprintzen-Omphalocele-Syndrom ist, gibt es andere Namen, die sich auf denselben Zustand beziehen: Shprintzen-Goldberg-Omphalocele-Syndrom, dysmorphe Facies und spinalen Anomalien, Hypoplasie von Rachen und Kehlkopf mit Omphalocele, Kehlkopf- und Rachenhypoplasie mit Omphalocele, Omphalocele mit Hypoplasie von Rachen und Kehlkopf und dysmorphe Facies mit Skoliose.

Selbsthilfegruppen

Es ist entscheidend, Kontakt mit anderen Menschen aufzunehmen, die verstehen, was Sie durchmachen. Sich auszutauschen kann Ihnen helfen, Orientierung, Rat und emotionale Unterstützung zu finden (siehe Ressourcen). Für weitere Unterstützung wenden Sie sich an:
National Organization for Rare Disorders
Telefon: 800-999-6673 oder 203-744-0100
E-Mail: orphan@rarediseases.org
Web: https://www.rarediseases.org

Genetic Alliance
Telefon: 202-966-5557
E-Mail: info@geneticalliance.org
Web: https://www.geneticalliance.org