Thrombozytopenie-Absens Radius Syndrom (TAR Syndrom): Symptome, Ursachen & Behandlung

Thrombozytopenie-Absens Radius Syndrom (TAR Syndrom): Symptome, Ursachen & Behandlung

Das Thrombozytopenie-Absens Radius Syndrom ist eine seltene angeborene Störung mit scheinbar nicht zusammenhängenden Anomalien. Dieses Syndrom umfasst niedrige Blutplättchenwerte (Thrombozytopenie) und das Fehlen der Speicheknochen in den Unterarmen. Viele andere körperliche Defekte können beim Thrombozytopenie-Absens Radius Syndrom auftreten, aber die niedrige Plättchenzahl birgt das höchste Risiko für lebensbedrohliche Komplikationen.

Häufigkeit

Laut den U.S. National Institutes of Health (NIH) betrifft das Thrombozytopenie-Absens Radius Syndrom weniger als 1 von 100.000 Babys. Es wurden keine ethnischen, rassischen oder geschlechtsspezifischen Unterschiede in der Häufigkeit entdeckt. Etwa die Hälfte der Säuglinge zeigt Symptome in der ersten Woche nach der Geburt und 90 Prozent im Alter von 4 Monaten, laut einer Studie, die in einer Ausgabe von 2007 des Internet Journal of Radiology veröffentlicht wurde.

Thrombozytopenie

Thrombozytopenie verhindert die normale Blutgerinnung, was zu leichten Blutergüssen und abnormalen Blutungsereignissen führt. Schwere innere Blutungen können im Gehirn und anderen Organen auftreten, besonders im ersten Lebensjahr des Säuglings. Der Zustand wird allmählich weniger schwerwiegend, und normale Plättchenwerte werden normalerweise im Schulalter erreicht. Wenn das Kind seine ersten zwei Jahre überlebt, ist die Lebenserwartung normal, laut dem Internet Journal of Radiology. Die geistige Entwicklung ist ebenfalls normalerweise normal, es sei denn, es wurde durch eine Hirnblutung eine geistige Behinderung verursacht.

Andere Anomalien

Das andere definitive Symptom des Thrombozytopenie-Absens Radius Syndroms ist das Fehlen des langen dünnen Knochens auf der Daumenseite des Unterarms. Weitere Anomalien können ebenfalls vorhanden sein. Dazu gehören Unterentwicklung oder Fehlen des Knochens auf der anderen Seite des Unterarms (Elle), Unterentwicklung anderer Knochen in Armen und Beinen und kleine Körpergröße ein Leben lang. Das Kind kann auch einen kleinen Unterkiefer, eine prominente Stirn und tiefliegende Ohren haben. Es können Herz- und Nierenstrukturdefekte vorliegen. Die NIH stellt fest, dass etwa die Hälfte dieser Patienten Schwierigkeiten hat, Kuhmilch zu verdauen.

Ursache

Das Thrombozytopenie-Absens Radius Syndrom ist eine chromosomale Störung. Der Zustand tritt in Familien auf, aber einige Menschen haben die Anomalie ohne Familiengeschichte der Störung. Zudem haben einige Menschen mit der Anomalie nicht das Syndrom, wie es durch die chromosomale Analyse definiert wird. Die NIH stellt fest, dass aufgrund dieser widersprüchlichen Ergebnisse Forscher glauben, dass eine zusätzliche genetische Anomalie beteiligt ist.

Behandlung

Die primäre Behandlung beinhaltet die Verhinderung von Blutungsereignissen im ersten Lebensjahr und die schnelle Behandlung von solchen, die auftreten. Häufige Plättchentransfusionen können bereitgestellt werden, um ausreichende Plättchenwerte aufrechtzuerhalten. Babys mit Nierenproblemen können von Dialyse profitieren. Das Kind kann auch von Schienen für die Hände profitieren, um die Funktion zu verbessern. Sobald das Kind stabile Plättchenwerte hat, kann eine Operation in der Lage sein, Armdeformitäten zu korrigieren.