Beta-Thalassämie: Warum die Symptome nicht bei der Geburt auftreten

Beta-Thalassämie major zeigt Symptome erst im Alter von 6–24 Monaten, nicht bei der Geburt, aufgrund des Wechsels des fetalen Hämoglobins (HbF).

Mechanismus

• Fötus: γ-Globin → HbF (α₂γ₂) — hohe O₂-Affinität, schützt vor β-Globin-Mangel.
• Geburt: HbF ca. 70–80 %.
• 6–12 Monate: γ-Globin wird abgeschaltet, β-Globin sollte ansteigen. Bei β-Thalassämie fehlt β-Globin oder ist reduziert → HbF sinkt, unwirksame Erythropoese, Anämie.
• Symptome treten auf, wenn HbF abnimmt: Blässe, Wachstumsstörung, Hepatosplenomegalie, Stirnhöckern (Frontal bossing).

Diagnose und Management

• Neugeborenen-Screening (Hämoglobin-Elektrophorese) erkennt es früh.
• Transfusionstherapie + Eisen-Chelatierung (Deferasirox, Deferipron, Desferrioxamin).
• Heilend: Allogene HSCT (passender Geschwisterspender am besten), Gentherapie (Betibeglogen autotemcel).

Träger (Merkmalträger) sind asymptomatisch; Mikrozytose, erhöhtes HbA2.