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Mehrere Störungen können eine vergrößerte Leber und Milz verursachen, ein Zustand, der als Hepatosplenomegalie bekannt ist. Die zugrunde liegenden Erkrankungen, die zu einer Hepatosplenomegalie führen, sind erbliche Stoffwechselstörungen, die entweder dadurch gekennzeichnet sind, dass nicht genug von einem der für die Verstoffwechselung von Lipiden benötigten Enzyme produziert wird, oder dass die vorhandenen Enzyme nicht richtig funktionieren. Acht Störungen werden als Lipid-Speicherkrankheiten kategorisiert, obwohl nicht alle zu einer Hepatosplenomegalie führen. Dieser Artikel behandelt nur die, die dies tun.
Lipide sind fettähnliche Substanzen, die Teil der Membranen innerhalb und zwischen Zellen sowie der Myelinscheide sind, die die Nerven überzieht und schützt. Lipide umfassen Öle, Fettsäuren, Wachse, Steroide wie Cholesterin und Östrogen sowie andere verwandte Verbindungen. Normalerweise wandeln die Enzyme Ihres Körpers diese Lipide in kleinere Komponenten um, die Energie für den Körper liefern. Wenn diese Enzyme nicht richtig funktionieren, werden sie anstatt umgewandelt als Fett gespeichert. Übermäßige Speicherung kann zu dauerhaften zellulären und Gewebeschäden führen, insbesondere im Gehirn, peripheren Nervensystem, der Leber, der Milz und dem Knochenmark.
Vier Stoffwechselstörungen führen sowohl zu einer vergrößerten Leber als auch zu einer vergrößerten Milz: Morbus Gaucher, Niemann-Pick-Krankheit, Farbers Krankheit und Sandhoff-Krankheit (Variant AB). Diese Krankheiten sind nicht heilbar. Im Allgemeinen kann nur unterstützende Therapie angeboten werden.
Morbus Gaucher ist ein Mangel an dem Enzym Glukozerebrosidase, wodurch fettiges Material „in der Milz, Leber, Nieren, Lungen, im Gehirn und im Knochenmark angesammelt wird“, so die Website des National Institute of Neurological Disorders and Strokes (NINDS). Symptome außer der Hepatosplenomegalie sind „Leberfunktionsstörungen, Skeletterkrankungen und Knochenläsionen, die Schmerzen verursachen können, schwere neurologische Komplikationen, Schwellung von Lymphknoten und (gelegentlich) benachbarter Gelenke, aufgeblähter Bauch, ein bräunlicher Hautton, Anämie, niedrige Blutplättchen und gelbe Flecken in den Augen“, so das Institut. Obwohl es beide Geschlechter gleichermaßen betrifft, ist es am häufigsten bei Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung. Es gibt drei Subtypen. Typ 1 und Typ 3 sprechen auf Behandlungen an, die die Lebensqualität verbessern können, aber es gibt keine Heilung. Betroffene von Typ 2 sterben in der Regel vor dem 2. Lebensjahr.
Laut NINDS ist Niemann-Pick eine Gruppe von Störungen „verursacht durch eine Ansammlung von Fett und Cholesterin in Zellen der Leber, Milz, des Knochenmarks, der Lungen und bei einigen Patienten des Gehirns. ... Ein charakteristischer kirschroter Ring entwickelt sich um die Mitte der Netzhaut bei 50 Prozent der Patienten.“ Es gibt vier Unterkategorien, Typen A-D. Typ A, der häufigste, tritt bei Säuglingen auf, die selten länger als 18 Monate leben, sobald sie die Krankheit bekommen. Dieser Typ „tritt am häufigsten in jüdischen Familien auf.“ Typ B ist eine juvenile Form. Neben der Hepatosplenomegalie umfassen die Symptome auch „Ataxie, periphere Neuropathie und pulmonale Schwierigkeiten, die mit dem Alter fortschreiten, aber das Gehirn ist im Allgemeinen nicht betroffen.“ Diese Kinder können das Erwachsenenalter erreichen, benötigen jedoch häufig aufgrund von Lungenproblemen Sauerstoff. Die Typen C und D können jederzeit auftreten und verursachen typischerweise eine umfangreiche Beteiligung des Gehirns. Es gibt keine Heilung und die Behandlung ist nur unterstützend.
Laut NINDS verursacht diese Krankheit „eine Ansammlung von fettigem Material in den Gelenken, Geweben und dem zentralen Nervensystem.“ Diese Krankheit beginnt typischerweise im frühen Säuglingsalter, kann aber später im Leben auftreten. Säuglinge, die die Krankheit bekommen, sterben in der Regel vor dem 2. Lebensjahr. Symptome können „Erbrechen, Arthritis, geschwollene Lymphknoten, geschwollene Gelenke, Gelenkkontrakturen (chronische Verkürzung von Muskeln oder Sehnen um Gelenke), Heiserkeit und Xanthelasmen, die sich um Gelenke herum verdicken, wenn die Krankheit fortschreitet“ umfassen. Kinder, die eine Hepatosplenomegalie entwickeln, sterben in der Regel innerhalb von sechs Monaten. Kortikosteroide werden zur Schmerzlinderung eingesetzt, und Knochenmarktransplantationen oder Operationen werden durchgeführt, um Granulome (entzündetes Gewebe) zu reduzieren.
Sandhoff ist eine schwere Form der Tay-Sachs-Krankheit. Laut NINDS tritt die Krankheit im Alter von etwa sechs Monaten auf. Symptome außer der Hepatosplenomegalie sind „progressive Verschlechterung des zentralen Nervensystems, motorische Schwäche, frühe Erblindung, ausgeprägte Schreckreaktion auf Geräusche, Spastik, Myoklonus (schockartige Kontraktionen eines Muskels), Krampfanfälle, Makrozephalie (ein ungewöhnlich vergrößerter Kopf) und kirschrote Flecken im Auge. Weitere Symptome können häufige Atemwegsinfektionen, Herzgeräusche und puppenhafte Gesichtszüge sein.“ Es gibt keine Behandlung. Krampfanfälle können mit antikonvulsiven Medikamenten kontrolliert werden, aber Kinder sterben in der Regel im Alter von 3 Jahren an Atemwegsinfektionen.
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