Rachitis ist eine gestörte Mineralisation wachsender Knochen (Wachstumsfuge und Osteoid) aufgrund von Vitamin-D-, Calcium- oder Phosphatmangel. Sie betrifft Kinder; das erwachsene Äquivalent ist Osteomalazie.
Pathophysiologie
- Vitamin D (aus Sonne, Ernährung, Supplementen) → 25(OH)D → 1,25(OH)₂D (Calcitriol) → intestinale Ca²⁺/PO₄-Absorption.
- Mangel → Hypokalzämie, Hypophosphatämie → sekundärer Hyperparathyreoidismus → renaler Phosphatverlust → unzureichende Mineralisation von Chondrozyten (Wachstumsfuge) und Osteoid.
Risikofaktoren
- Ausschließliches Stillen ohne Vitamin-D-Supplementierung (400 IE/Tag)
- Dunkle Haut + hoher Breitengrad / begrenzte Sonnenexposition
- Malabsorption (Zöliakie, Mukoviszidose, chronisch entzündliche Darmerkrankungen, Gallengangsatresie)
- Nierenrohrstörungen (Fanconi-Syndrom, hypophosphatämische Rachitis)
- Medikamente: Antikonvulsiva (induzieren CYP24A1), Glukokortikoide, Antiretrovirale
- Genetisch: VDR-Mutationen (erbliche vitamin-D-resistente Rachitis), PHEX (XLH)
Klinische Merkmale
- Skelettal: Stirnbossing, rachitisches Rosenkettchen (Knorpelrippenverdickungen), Harrison-Furche, verbreiterte Handgelenke/Knöchel, O-Beine (Genu varum) oder X-Beine (Genu valgum), Kraniotabes.
- Wachstum: Kleinwuchs, verzögerte Fontanellschließung.
- Muskulär: Hypotonie, Schwäche, verzögerte motorische Meilensteine.
- Biochemisch: ↓25(OH)D, ↓Ca²⁺/↓PO₄, ↑ALP, ↑PTH.
- Röntgenologisch: Becherung, Ausfransen, Erweiterung der Metaphysen; Osteopenie.
Behandlung
- Vitamin D (Cholecalciferol/Ergocalciferol): Stoßtherapie (hochdosiert) oder täglich (1.000–5.000 IE/Tag) bis zur Normalisierung.
- Calcium: 500–1.000 mg/Tag elementares Ca²⁺.
- Phosphat: Bei Hypophosphatämie (z. B. XLH).
- Überwachung: ALP, Ca²⁺, PO₄, 25(OH)D, PTH alle 1–3 Monate bis zur Ausheilung (6–12 Monate).
- Orthopädische Überweisung: Bei schweren Deformitäten (geführtes Wachstum, Osteotomie).
Prävention
400 IE/Tag Vitamin D für alle gestillten Säuglinge; 600 IE/Tag für Kinder/Jugendliche; sichere Sonnenexposition; calciumreiche Ernährung.
