Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist eine seltene, fortschreitende autoimmune neurologische Störung, die durch fluktuierende Muskelsteifheit, Spasmen und erhöhte Reizempfindlichkeit gekennzeichnet ist. Früher „Steifmann-Syndrom“ genannt, betrifft es ~1–2 pro Million.
Kernmerkmale
- Axiale und proximale Gliedmaßensteifigkeit: Insidioser Beginn, fluktuierend, schlimmer bei Stress, Kälte, plötzlichem Geräusch, Berührung.
- Schmerzhafte Spasmen: Ausgelöst durch Schreck, Emotion, Bewegung; können Stürze, Frakturen verursachen.
- Hyperreflexie, Klonus, Babinski-Zeichen (obere Motoneuron-Symptome).
- Aufgabenspezifische Phobien: Angst vor Gehen, Überqueren offener Räume.
- Autonome Dysregulation: Blutdrucklabilität, Hyperhidrose.
- Angst und Depression: Häufig, teils neurobiologisch, teils reaktiv.
Pathophysiologie
Autoimmun: 60–80% haben Antikörper gegen Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD65), das Enzym, das GABA (wichtiger hemmender Neurotransmitter) synthetisiert. Andere Antikörper: Amphiphysin, Gephyrin, GABAB-Rezeptor. Verminderte GABAerge Hemmung → Motorneuron-Hyperexzitabilität.
Assoziationen
- Typ-1-Diabetes (~30%), Thyreoiditis, perniziöse Anämie, Vitiligo.
- Paraneoplastische Variante (Anti-Amphiphysin): Brust-, Lungen-, Darmkrebs.
Diagnose
- Klinische Kriterien (Dalakas 2000, aktualisiert 2016)
- Anti-GAD65-Antikörper (hoher Titer im Serum/CSF)
- EMG: Kontinuierliche Motorplattenaktivität in Ruhe (abnormal)
- MRI: Normal oder unspezifisch; schließt Differentialdiagnosen aus (MS, Rückenmarkslesion)
- Ausschluss: Tetanus, Startle-Erkrankung, Dystonie, psychogen
Behandlung
Symptomatisch:
- Benzodiazepine (Diazepam, Clonazepam) – Erstlinientherapie bei Steifigkeit/Spasmen
- Baclofen (oral oder intrathekal)
- Gabapentin/Pregabalin, Tiagabin, Vigabentin
Immunmodulatorisch:
- IVIG (Erstlinien-Immuntherapie; Evidenz für Nutzen)
- Rituximab, Plasmaaustausch, Kortikosteroide (weniger Evidenz)
Unterstützend: Physiotherapie (sanft), Ergotherapie, Beratung, Sturzprävention, Schmerzmanagement.
Prognose
Variabel. Mit Behandlung erreichen viele eine funktionelle Besserung. Paraneoplastische Formen hängen von der Krebsbehandlung ab. Multidisziplinäre Betreuung ist essenziell.
