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Pfeiffer-Syndrom: Seltene craniofaziale Störung – Prävalenz und Schlüsselfakten

Das Pfeiffer-Syndrom ist ein seltenes autosomal-dominantes Kraniosynostose-Syndrom (FGFR1/2-Mutationen). Geschätzte Prävalenz: 1 auf 100.000–150.000 Lebendgeburten (ein paar tausend Menschen weltweit).

Merkmale: Bikoronale Synostose, Mittelgesichtshypoplasie, breite Daumen/Großzehen, variable Syndaktylie. Multidisziplinäre Versorgung (Neurochirurgie, Craniofazial, HNO, Genetik) optimiert die Ergebnisse.

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