Genetische Basis
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal-dominante Störung, verursacht durch eine CAG-Trinukleotid-Repetitionserweiterung im HTT-Gen auf Chromosom 4. Nur ein mutiertes Allel reicht aus, um die Krankheit zu entwickeln.
Vererbungswahrscheinlichkeit
- Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50%ige Chance, das erweiterte Allel zu erben.
- Das Risiko ist für Männer und Frauen identisch.
- Erbt das Kind die Erweiterung nicht, kann es HD nicht an seine Nachkommen weitergeben.
Wichtige Merkmale
- Alter des Beginns: Typischerweise 30–50 Jahre (Erwachsenenbeginn); juveniler Beginn (<20) tritt bei sehr großen Repetitionen auf.
- Progressiver Verlauf: Motorisch (Choree, Dystonie), kognitiv und psychiatrisch über 15–20 Jahre.
- Keine Heilung: Nur symptomatische Behandlung (Tetrabenazin/Deutetrabenazin bei Choree, Antidepressiva, Antipsychotika, unterstützende Pflege).
Reproduktive Optionen
- Pränatale Diagnostik: Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese.
- Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGT-M): IVF mit Embryonenbiopsie zur Auswahl nicht betroffener Embryonen.
- Nicht-Offenlegungstest: Pränatale Ausschlussdiagnostik ohne Offenlegung des Elternstatus.
Genetische Beratung ist unerlässlich
Alle gefährdeten Personen sollten vor der Empfängnis genetische Beratung erhalten, um zu verstehen:
- Testimplikationen (psychologisch, Versicherung, Familienstruktur).
- Reproduktive Entscheidungen und Zeitpläne.
- Präsymptomatisches Testprotokoll (falls sie ihren eigenen Status erfahren möchten).
HD-Tests sind eine tiefgreifende persönliche Entscheidung; professionelle Anleitung gewährleistet eine informierte, autonome Wahl.
