Neugeborenenschilddrüsenscreening: Angeborene Hypothyreose verstehen

Screening bei Neugeborenen

In den Vereinigten Staaten werden alle Neugeborenen auf eine Reihe von Krankheiten und Defekten getestet, und die Schilddrüsenfunktionstestung bildet keine Ausnahme. Da die Schilddrüse eine so wichtige Rolle für die körperliche und geistige Entwicklung eines Säuglings spielt, ist die Früherkennung von Hypothyreose lebenswichtig. Ohne medikamentöse Therapie würden Säuglinge nicht gedeihen und hätten ein hohes Risiko, eine Geistige Behinderung zu entwickeln.

Screening

Das Neugeborenenscreening erfolgt durch eine Fersenstich, normalerweise während der ersten drei Lebenstage. Das Blut wird auf T4 mit einem bestätigenden TSH-Test getestet, um den Grad der Schilddrüsenfunktion zu überprüfen.

Anzeichen und Symptome

Anzeichen und Symptome, die dringende Behandlung erfordern, umfassen ein geschwollenes Gesicht und Körper, eine dicke Zunge und ein allgemeines stumpfes Erscheinungsbild. Heiserer Schrei, abnorm große Fontanellen, kurze Arme, Beine und Finger, breite Hände und schlechter Muskeltonus sind zusätzliche Anzeichen, die später auftreten können und nicht übersehen werden sollten.

Häufigkeit von Hypothyreose

In den USA besteht ein geschätztes Verhältnis von 1:3.500 für angeborene Hypothyreose. Etwa 40 Prozent dieser Babys haben unvollständige oder fehlende Schilddrüsen, etwa 40 Prozent haben anatomische Anomalien wie Schilddrüsen an der Basis der Zunge oder am Nacken, und die restlichen 20 Prozent haben keine funktionellen Schilddrüsen aufgrund genetischer Faktoren.

Behandlung

Hypothyreose wird leicht mit einer Hormonersatztherapie behandelt, und die Prognose ist im Allgemeinen günstig, wenn die Symptome früh erkannt werden. Die medikamentöse Therapie bedeutet normalerweise eine lebenslange Verpflichtung.

Prävention

In den USA, wie auf der ganzen Welt, ist Jodmangel bei schwangeren Frauen ein wichtiger mitwirkender Faktor für angeborene Hypothyreose. Die Erhöhung des Jodspiegels auf normale Werte in der Ernährung dieser Frauen kann helfen, dieses Problem zu lösen.