Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Behandlung und Management

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene genetische Störung (ABCC6-Mutation), die zu Mineralisierung elastischer Fasern in Haut, Augen und kardiovaskulärem System führt. Es gibt keine Heilung; das Management ist multidisziplinär und symptomatisch.

1. Hautmanifestationen

• Gelbliche Papeln, lockere Haut (Hals, Achseln, Leiste).
• Pflege: Sanfte Reinigung, Feuchtigkeitscremes, Trauma/Reibung vermeiden.
• Topische Retinoide (begrenzte Evidenz), Laser für kosmetische Anliegen.

2. Augen (kritisch)

• Angioide Streifen (Bruch der Bruch-Membran) → choroidale Neovaskularisation (CNV) → Sehverlust.
• Regelmäßige Augenheilkunde alle 6–12 Monate: OCT, Fluoreszenzangiographie.
• Anti-VEGF intravitreale Injektionen für CNV (Aflibercept, Ranibizumab).
• Laser-Photokoagulation (begrenzt, Narbenrisiko).

3. Kardiovaskulär

• Vorzeitige Atherosklerose, koronare/periphere/zerebrovaskuläre Erkrankung.
• GI-Blutung (vaskuläre Fragilität der Magenschleimhaut).
• Monitoring: Lipide, BP, Glukose, ABI, Karotis-Ultraschall, Belastungs-EKG.
• Statine, Antiplättchenmittel nach Richtlinien; NSAR vermeiden (GI-Blutungsrisiko).

4. Lebensstil

• Nicht rauchen (beschleunigt Gefäßerkrankung).
• Gewichtskontrolle, Mittelmeerdiät, Bewegung.
• Kontaktsport vermeiden (Hautfragilität, Augentrauma-Risiko).

5. Genetik & Familie

• Autosomal-rezessiv (meist); Träger-Testung für Verwandte.
• Genetische Beratung für Familienplanung.

Pflegeteam

Dermatologe, Augenarzt (Netzhautspezialist), Kardiologe, Gefäßchirurg, Genetiker, Hausarzt. PXE International – Patientenvertretung/Ressource.