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Down-Syndrom vs. Turner-Syndrom: Chromosomale Unterschiede und klinische Überschneidungen

Beide sind chromosomale Aneuploidien mit multisystemischen Effekten, unterscheiden sich jedoch grundlegend in Mechanismus und Phänotyp.

Genetische Basis

MerkmalDown-Syndrom (Trisomie 21)Turner-Syndrom (45,X / Mosaik)
ChromosomenveränderungExtra Chromosom 21 (95 % freie Trisomie)Monosomie X (50 %) oder Mosaik (45,X/46,XX etc.)
Inzidenz~1:700 Lebendgeburten~1:2.000–2.500 weibliche Geburten
GeschlechterverhältnisBeide GeschlechterNur Frauen

Gemeinsame Merkmale

  • Kleinwüchsigkeit
  • Kongenitale Herzfehler (AVSD bei DS; bikuspide Aortenklappe, Coarctation bei TS)
  • Nierenanomalien
  • Schilddrüsendysfunktion (Hypothyreose bei beiden häufig)
  • Erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen
  • Pränataldiagnose: NIPT, CVS, Amnio

Charakteristische Merkmale

Down-SyndromTurner-Syndrom
Geistige Behinderung (leicht-mäßig)Normale Intelligenz; spezifisches NF-1-Profil (räumlich, Mathematik)
Charakteristisches Gesicht (aufsteigende Lidspalten, Epikanthusfalten, flaches Profil)Flugelhals, niedrige hintere Haargrenze, breiter Brustkorb, weit auseinanderstehende Brustwarzen
Einzelne Handflächenfalte, KlinodaktylieLymphödem Hände/Füße (Neugeborene)
↑ Leukämie (ALL, AML), Alzheimer (früh)↑ Osteoporose, Unfruchtbarkeit (Streifen-Gonaden), Aortendissektionsrisiko
Hypotonie, GelenklockerheitNormale Muskeltonus; Skoliose, Kyphose

Management

  • DS: Multidisziplinär (Kardiologie, HNO, Augenheilkunde, GI, Entwicklung, Alzheimer-Überwachung).
  • TS: Wachstumshormon (Kindheit), Östrogenersatz (Pubertät), Herz-/Nieren-/Aortenüberwachung, Fruchtbarkeitsberatung (Oozyten-Spende).
Neurologische Erkrankungen

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