Körperliche Merkmale & Gesundheitsprobleme
- Charakteristische Gesichtszüge (abgeflachter Nasenrücken, aufwärtsgeneigte Augen, hervortretende Zunge)
- Kleinwuchs
- Hypotonie (niedriger Muskeltonus)
- Kongenitale Herzfehler
- Gastrointestinale Probleme (z. B. Morbus Hirschsprung, Zöliakie)
- Augenprobleme (Grauer Star, Glaukom)
- Hörverlust
- Schilddrüsenfunktionsstörung
- Erhöhte Infektanfälligkeit
Intellektuelle & Entwicklungsbezogene Auswirkungen
- Geistige Behinderung (leicht bis schwer)
- Sprach- und Sprachentwicklungsverzögerungen
- Lernschwierigkeiten (Lesen, Schreiben, Mathe)
- Soziale Herausforderungen
- Verhaltensprobleme (Impulsivität, Hyperaktivität)
Weitere Erwägungen
- Erhöhtes Risiko für psychische Erkrankungen (Depression, Angst)
- Verkürzte Lebenserwartung (durchschnittlich ~60 Jahre, verbessert durch Versorgung)
Frühförderung, multidisziplinäre Versorgung und Familienunterstützung optimieren die Ergebnisse.
