Ein Syndrom ist ein erkennbares Bündel von Zeichen und Symptomen, das konsistent gemeinsam auftritt und auf eine gemeinsame Pathogenese hindeutet – nicht an sich eine definitive Diagnose.
Merkmale
- Mustererkennungsinstrument für Kliniker.
- Kann durch ein einzelnes Gen (Down-Syndrom – Trisomie 21), mehrere Gene + Umwelt (Marfan – FBN1) oder unbekannte Ätiologie (Sjögren, chronische Fatigue) verursacht werden.
- Benannt nach Entdecker (Eponym) oder deskriptiv (metabolisches Syndrom).
Klassische Beispiele
- Down-Syndrom: Intellektuelle Behinderung, charakteristisches Gesicht, Herzfehler, Hypotonie.
- Metabolisches Syndrom: Zentrale Adipositas + ≥2 von: hohe TG, niedriges HDL, Bluthochdruck, nüchterner Hyperglykämie.
- Cushing-Syndrom: Cortisolüberschuss → Mondgesicht, Streien, Bluthochdruck, Glukoseintoleranz.
- Guillain-Barré-Syndrom: Aufsteigende Lähmung, Areflexie, albuminzytologische Dissoziation.
Diagnostischer Nutzen
Syndrome eingrenzen die Differentialdiagnose, leiten gezielte Tests (genetisch, Antikörper, Bildgebung) und erleichtern die Kommunikation. Bestätigung erfordert spezifische Diagnosekriterien oder Biomarker.
