Absencen (früher Petit mal) sind kurze (5–15 Sekunden) generalisierte nicht-konvulsive Anfälle, gekennzeichnet durch abrupte Bewusstseinstrübung und 3-Hz-Spike-Wave-Entladungen im EEG. Typischer Beginn: 4–12 Jahre (kindliche Absenze-Epilepsie).
Ätiologische Faktoren
- Genetisch: Starke Vererbbarkeit; Mutationen in CACNA1H (T-Typ-Kalziumkanal), GABRG2 (GABA-A-Rezeptor), SCN1A (Natriumkanal), SLC2A1 (GLUT1-Mangel).
- Neurotransmitterungleichgewicht: GABAerge Inhibition / glutamatergische Erregungsdysregulation in thalamokortikalen Schaltkreisen.
- Neuroentwicklungsbedingt: Unreifes synaptisches Ausdünnen, Netzwerkhyperexzitabilität.
- Strukturell (selten): Kortikale Missbildungen, Tumore.
- Metabolische Auslöser: Hypoglykämie, Elektrolytstörungen.
- Umweltbedingte Auslöser: Schlafentzug, Hyperventilation, photische Stimulation, Stress.
Diagnose und Management
- EEG mit Hyperventilation und photischer Aktivierung bestätigt Diagnose (3-Hz-Spike-Wave).
- Erstlinie: Ethosuximid (nur Absencen) oder Valproat (bei gemischten Anfalltypen; vermeiden bei Mädchen/frauen gebärfähigen Alters aufgrund Teratogenität/PCOS-Risiko).
- Alternativen: Lamotrigin, Levetiracetam.
- Prognose: ~70 % remittieren bis zur Adoleszenz; lebenslanges Epilepsierisiko bei einigen.
Überweisung an einen Neuropädiater oder Epileptologen für umfassende Evaluation und Management.
