Down-Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste autosomalen Aneuploidie, die in etwa 1 von 700 Lebendgeburten auftritt.
Genetische Mechanismen
- Freie Trisomie 21 (95 %): Meiose-Nondisjunktion (mütterlich 90 %, väterlich 10 %).
- Robertsoniale Translokation (3–4 %): 14;21 oder 21;21 – kann vererbt werden.
- Mosaikismus (1–2 %): Post-zygotische Nondisjunktion → milderer Phänotyp.
Klinische Merkmale
- Charakteristisches Gesicht, Hypotonie, einzelne Handflächenfurche, Sandalenlücke.
- Intellektuelle Behinderung (leicht-moderat).
- Komorbiditäten: CHD (AVSD 40 %), GI-Atresie, Hypothyreose, Leukämierisiko ↑, frühe Alzheimer-Krankheit.
Screening & Diagnose
- Pränatal: cfDNA (NIPT) >99 % Sensitivität; diagnostisch: CVS (10–13 Wo.), Amnio (15–20 Wo.).
- Postnatal: Karyotyp / FISH / Mikroarray.
Wichtige Fakten
- Nicht verursacht durch Lebensstil, Umwelt oder elterliches Verhalten.
- Nicht ansteckend.
- Lebenserwartung heute >60 Jahre mit moderner Versorgung.
- Frühförderung, inklusive Bildung, medizinische Überwachung optimieren die Ergebnisse.
