ALS verstehen: Ist Amyotrophe Lateralsklerose genetisch?

Lou-Gehrig-Krankheit ist nach dem berühmten Baseballspieler der New York Yankees benannt, der während seiner aktiven Zeit an der Erkrankung erkrankte. Der eigentliche Name der Krankheit ist amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Es ist eine neurodegenerative Erkrankung, die, wenn auch unwahrscheinlich, vererbt werden kann.

Geschichte

Im Jahr 1874 war Jean-Marie Charcot die erste Person, der die Aufzeichnung der Merkmale von ALS zugeschrieben wird. Charcot benannte die Krankheit basierend auf dem, was seine Forschung gezeigt hatte. Charcot war ein berühmter französischer Neurologe, dem der Spitzname „der Vater der Neurologie“ gegeben wurde.

Definition

Laut der ALS Association ist amyotrophe Lateralsklerose „eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark betrifft.“ ALS verursacht eine Degeneration der motorischen Neuronen im Gehirn, die das Muskelsystem steuern. Oft führt ALS zu Lähmung und dann zum Tod.

Genetik

ALS wird selten vererbt. Mehr als 90 Prozent der Fälle, sogenannte sporadische ALS (SALS), haben keine familienbezogene Vorgeschichte der Krankheit. Selten haben ALS-Patienten ein anderes Familienmitglied, das ebenfalls an der Krankheit leidet, was familiäre ALS (FALS) genannt wird.

FALS-Muster

Das häufigste Muster bei familiärer ALS ist autosomal dominant, was bedeutet, dass ein Elternteil ein Paar genetisch mutierender Gene weitergibt. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass jemand die Krankheit entwickelt, abhängig davon, welches Gen mutiert. Wenn das Kind die Krankheit nicht entwickelt, besteht dann eine nullprozentige Chance, dass es die Krankheit weitergibt.

Testung

Jeder, der Symptome von ALS zeigt, kann einen Gentest für ALS machen. Er kann die Krankheit nicht diagnostizieren, da die meisten Fälle nicht erblich sind. Der Test kann nur bestätigen, ob der Patient eine genetische Diskrepanz hat, die zu ALS führen kann. Der Test besteht aus einer Blutprobe, die bis zu drei Monate zur Diagnose benötigen kann. Die Testkosten liegen in der Regel zwischen 300 und 500 US-Dollar.

Symptome

Symptome von ALS umfassen Muskelschwäche, Muskelzucken und Muskelschwäche. Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken sowie die Unfähigkeit, die Stimme zu projizieren, sind ebenfalls Symptome von ALS.